2022年住院医师规范化培训要求与细则(口腔科).pdf

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病Li-Fraumeni综合征遗传性乳腺癌/卵巢癌肾母细胞癌Fanconi贫血共济失调毛细血管扩张症常见智力低下疾病脆性X综合征共10Rett综合征MECP2重复综合征孤独症生殖泌尿系统遗传病Noonan综合征共10Kallmann综合征—349—:..2022年版)表)病种类别病种最低例数***型多囊肾病Alport综合征线粒体遗传病线粒体DNA突变相关的Leigh综合征共5线粒体DNA缺失综合征Leber遗传性视神经病变线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(2)基本技能要求①;,能客观地收集病人的病史信息能对患者进行遗传病相关体格检查做到高效而合乎逻辑,并注意患者的舒适度及其隐私保护。②能完备地建立有遗传病家族史的患者家系档案,绘制家系图。③能结合患者病史和其他相关信息来制订最好的实验室检测策略,并充分考虑检测带来的伦理、法律和社会影响,力争做出准确的临床判断。④能在风险评估中整合遗传和非遗传的数据(尤其是患者表型与遗传变异相关性、胎儿超声表型与遗传相关性、基因变异致病机制分析方法),得到准确的结论。⑤、、、、能撰写咨询意见病程记录再发风险系谱图分析基因检测报告等相关医疗文件,并及时存档。⑥,;能用通俗易懂的语言进行医患交流应用心理学同患者沟通能向患者及其家属清晰解释基因的概念,指出患者家系成员的患病风险,并提出疾病防治策略。⑦。能与各级医学同行有效沟通(五)外语、教学与科研要求3,、;3年培训期间阅读专业外语书刊教科书和文献年内应参加一定的临床40教学、科研工作,参与教学病例讨论等教学活动不少于次,参加省级及以上医学遗传学专业学术会议不少于2次,撰写出具有一定水平的医学遗传学文献综述或读书报告1篇,参与市级及以上医学遗传学科研课题1项。—350—