该【强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断的综述报告 】是由【niuwk】上传分享,文档一共【2】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断的综述报告 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断的综述报告强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM)是一种遗传性疾病,又称“东欧肌营养不良”。它是由DMPK(dystrophiamyotonicaproteinkinase)基因的突变引起的,属于多系统障碍疾病,症状涉及眼、心血管、胃肠道、内分泌系统和中枢神经系统等多个方面。该疾病的临床表现和发病年龄差异很大,尤其是发病年龄,早期发病的表现与晚期发病的表现完全不同。:强直性肌营养不良主要表现为肌肉的强直、肌肉无力和肌肉萎缩三个方面的症状。疾病的早期往往被误诊为其他疾病,但一些特别的表现可以帮助鉴别诊断:(1)突发的晕厥;(2)因呼吸肌无力传导到延髓的阻力,尤其是在睡眠中,可能出现睡眠呼吸暂停综合征;(3)患者可能会出现说话时抑扬顿挫,语速减慢的症状;(4)患者还可能会出现多汗、多尿、便秘等症状;(5)敏感性神经病变可以导致伴随着肌力减退和身体不适症状的疼痛和冷感。,位于第19号染色体上。该基因的正常重复数在35以下,而强直性肌营养不良患者之间的CTG重复数在不同的家族和患者之间有所不同。CTG重复次数的增加也与该疾病的表型影响和影响的发病时间有关。在发病年龄早、重症和家族性强的患者中,CTG重复次数通常较高。因此,基于PCR(聚合酶链反应)的筛查技术已经成为强直性肌营养不良的诊断,如果在家族中有该疾病的患者,则需要进行全家系的基因检测。,强直性肌营养不良的治疗并不成熟。支持性治疗,比如物理治疗和抗抑郁药,可以缓解症状。特定的药物治疗需要因人而异。对于心血管症状,β受体阻滞剂,ACE抑制剂可以被使用。损伤肾脏和糖尿病需要特别的关注。然而,这些方法仅可减缓病情转化和缓解对血压、肌肉疼痛和中枢神经系统有害的症状等。目前还没有对该疾病的完全治愈。在病情较轻的患者中,它们可以在20年之后变得越来越严重。大约50-60%的患者在60岁左右死亡。总之,强直性肌营养不良是一种多系统障碍性疾病,除肌肉无力、肌肉萎缩和强直之外,它也将严重地影响内脏器官和神经系统。基于PCR的筛查技术已经成为该病的首选诊断方法。尽管目前治疗手段较少且缺乏彻底的治疗,但特定的药物治疗可以缓解症状。因此,了解该病的临床表现和基因的诊断方法对于及早发现和缓解患者痛苦是很重要的。
强直性肌营养不良的临床特征及基因诊断的综述报告 来自淘豆网www.taodocs.com转载请标明出处.