遗传病的防治.ppt

Medical ics 遗传病的防治 Prevention and Therapy of Heriditary Disease 新乡医学院生命科学技术系 2 Medical ics 优生学(eugenics) 是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。优生学发展的历史优生学分科:–正优生学( positive e. ) 或演进性优生学(progressive e.) :①提倡优选生育; ②人工受精; ③试管婴儿; ④单性生殖。–负优生学( negative e. ) 或预防性优生学( preventive e. ):减少群体中有害的基因频率,减少遗传病的发生,就是涉及到遗传病的防治问题。新乡医学院生命科学技术系 3 Medical ics 遗传病的预防?环境保护?遗传携带者的检出?遗传咨询?婚姻指导?新生儿筛查?遗传咨询?婚姻指导及生育指导?症状出现前预防新乡医学院生命科学技术系 4 Medical ics 环境保护?三废: 废水、废气、废渣?三致: 致癌、致畸、致突(变) ?环境污染对人类遗传的危害主要有以下几方面–诱发基因突变–诱发染色体畸变–诱发先天畸形 Cytomegalovirus CMV 新乡医学院生命科学技术系 5 Medical ics 遗传携带者的检出遗传携带者( ic carrier ):是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐性遗传病杂合子; ②显性遗传病的未显者; ③表型尚正常的迟发外显者; ④染色体平衡易位的个体。遗传携带者检出对遗传病的预防具有积极的意义。①避免两隐性遗传病携带者结婚; ②对未显和迟显者咨询或预防; ③染色体平衡易位携带者生育指导与产前诊断。携带者检出方法:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、分子水平。新乡医学院生命科学技术系 6 Medical ics 新乡医学院生命科学技术系 7 Medical ics 新生儿筛查( neonatal screening ) 是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的血纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:发病率较高;有致死、致残、致愚的严重后果;有准确而实用的筛查方法;筛出的疾病有办法防治;符合经济效益。筛查病种国外达 12种,我国列入筛查的疾病有 PKU 、家族性甲状腺肿、 G6PD 缺乏症(南方)。新乡医学院生命科学技术系 8 Medical ics 遗传咨询遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。遗传咨询( ic counselling )系指由咨询医生或其他专业人员与咨询者就其提出的各种遗传学问题和在医生指导下合理解决这些问题的全过程。需要解答遗传病患者或其家庭人员提出的有关遗传病的病因、遗传方式、诊断、预防、预后等问题,对其婚姻、生育和患病风险等,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者参考。新乡医学院生命科学技术系 9 Medical ics 遗传咨询一个人在健康、婚姻或生育问题上遇到麻烦(困难),意识到可能存在面临遗传病的潜在危险,或本人(亲属)已患遗传病,即应到遗传咨询门诊进行遗传咨询。新乡医学院生命科学技术系 10 Medical ics 1. 本人或家族成员中具有遗传病或先天畸形患者或被确定为遗传携带者的个体; 2. 原发不育的夫妇; 3. 有原因不明的流产、早产、死产、死胎史的夫妇; 4. 具有染色体畸变家族史的个体; 5. 高龄孕妇( 35岁以上)和怀孕后羊水过多症者; 6. 近亲婚配的夫妇及后代; 7. 不明原因的智力低下的个体及家庭其他成员; 8. 孕早期有致畸因素接触史者等; 9. 性器官发育异常的个体。遗传咨询的对象