新生儿46XX，del（5）（P15）1例及文献复习-第三军医大学学报.doc

新生儿猫叫综合征 1例及文献复****马立显(陕西省咸阳市***大学咸阳医院儿科, 712000 ) 摘要:目的提高对新生儿猫叫综合征的诊断水平。方法通过回顾性分析本科收治的新生儿猫叫综合征 1 例和复****猫叫综合征的文献 10篇10 例,共 11例的临床资料。结果猫叫综合征是较为罕见的染色体病, 大部分病例由于第 5号染色体短臂( P )部分缺失所引起, 临床表现多样化, 目前尚无理想治疗方法。结论新生儿猫叫综合征临床较少见,通过核型分析确诊,部分存活至***,但重度智力障碍,生长发育迟缓,生活不能自理,故不仅要加强产前诊断和遗传咨询,对于宫内发育迟缓且面容特殊的新生儿也应进行染色体检查。关键词:猫叫综合征;新生儿;染色体;复****猫叫综合征是由于 5号染色体短臂(P)部分缺失所引起的一种较罕见的染色体病。其发生机制是基因平衡破坏。本文通过本科所收治的 1例及复****198 8 年-2014 年国内核心期刊文献报道的 10篇10例[1-10] ,共11例临床资料着重探讨本病的临床特征及染色体检查,以提高对本病的认识,早期诊断,避免给家庭和社会造成负担。病例资料患儿女, 1 天,因呼吸急促、口吐白沫就诊。患儿系 2胎2 产,来院途中自行头位经***娩出,羊水无污染,无窒息抢救史,出生体重 。其母孕时 25 岁,父亲 29 岁,母孕期体健,每日看电视 4 ~6 小时,否认感染及服药史。父母亲非近亲结婚,无家族遗传病史。姐姐 4岁体健。查体:身长 46cm,头围 32cm , 体重 2500g ,前囟略紧,大小约 × ,早产儿外貌,胎脂厚。神志清,反应差,少哭,少动,哭声弱,哭声似猫叫,肤色白,圆脸不对称,眼距宽、眼裂轻度斜向外下、鼻梁塌陷、左手通贯手,无内眦赘皮、耳位低、短颈等。心肺听诊未见异常。四肢肌张力低下,原始反射未引出。简易胎龄评分:皮肤 2+乳头 2+指甲 2+足底纹理 2=35 周。头颅 CT:双侧额叶、枕顶叶可见对称性斑片状低密度影。遗传代谢性疾病氨基酸和酰基肉碱、尿液有机酸综合分析:未见异常。听性脑干反应:双耳参考。染色体核型分析: 46XX ,del (5 )( P15 )。见图 1。诊 断: 新生儿猫叫综合征。图1:染色体核型分析 Fig1 : Karyotype analysis 讨论猫叫综合征又称 Cat-Cry 综合征、5P -综合征、5P -单体综合征(5P -Monosmy syndrome )、Lejeune 综合征等, 是一种较罕见的染色体病。自1963 年 Lejeun e 等首先报告以来,国外已有 150 余例,国内也有报告 20 余例,在活产新生儿的发生率 1:20000~50000 [ 15] ,在智力低下人群中可达 1/350 [ 13] ,占小儿染色体病的 % ,女性多于男性[8]。 : 大部分病例由于第 5号染色体短臂( P)部分缺失所引起。而其染色体畸变多数为新生突变,片段的单纯缺失占 80% [2],不平衡易位占 10% , 环状染色体或嵌合体较少见,由亲代染色体重排导致的亦不多见,缺失的片段多在 5p13~ 之间[ 13-14 ]。 :大部分患儿出生体重低于 ,由于喉部发育异常,均有猫叫样哭声。小头,圆脸,眼距宽,眼裂下斜,内眦赘皮,