基因和环境是怎样导致精神病的? Lamar :一个带有坏消息的人 Lamar 呆若木鸡的坐在咖啡厅。他的未婚妻 Marta 刚和他分手。 Marta 说了一大堆奇怪的理由: “有小孩对我来说很重要,而你不能有孩子,况且我也不见得能照顾好你! ”Lamar 还没来得及反应, Marta 已经离开的咖啡厅。 Lamar 刚开始并没有听懂 Marta 的话。后来, Larma 突然意识到 Marta 出现这种不愉快的情绪可能和发生在他家的冲突事件有关。大约一个月前, Lamar 和Marta 计划和他的母亲 Adele 在镇外的一家新餐厅共进晚餐。但 Adele 却一直没有出现。 Lamar 为了找到他母亲,几个小时的时间内一直再打电话,并开着车到处转。终于,在接近午夜时,他母亲用付费电话给他打了过来电话:她不知道自己在那里,也不知道自己怎么是到的。这并不是 Adele 第一次走失。但是她以前总是说自己方向感不强,而且注意力也不集中。 Lamar 这次没买她的账,坚持要求母亲去看医生。通过一系列的严格检查和一些诊断测试, Adele 得到了一个非常不好的诊断结果——她得了阿尔茨海默病。患这种病的人,他们的脑中会产生两种蛋白质残留物——血小板和昆布,它们会破坏细胞。患病期间,阿尔茨海默病患者会失去记忆、推理以及语言等能力,他们的独立性也会丧失。最终,他们的脑部不能进行最基本的活动,从而导致死亡。大多数人患阿尔茨海默病是在 65岁以后。但也有一些个体被认为是阿尔茨海默病的早期患者,即他们的患病年龄很早。 Adele 就是 48岁患的病。当Lamar 在上个礼拜知道了他母亲的诊断后,立即将这个不幸的消息告诉了他的未婚妻。所以 Marta 可能会感到很恐慌。她以为 Lamar 也会在年轻的时候换上阿尔茨海默病。 Lamar 想知道 Marta 的怀疑是否正确,也可能他是个例外——早期不会换上阿尔茨海默病。或者他本不应该组建家庭,他可能成为任何一个伴侣的沉重负担。 Marta 拒绝他对吗? 基因型和表现型的复杂性基因会和许多物理、社会和环境发生交互作用从而形成正常的症状。但是,如果有时候基因得不到正常启动,就会产生精神失常。这就是阿尔茨海默病的发病缘由(我们一会儿还会在讨论),当然也可能是有医疗条件造成的。例如,亨廷顿舞蹈症就是一种罕见的精神失常性疾病,它会破坏神经细胞的脂肪垒,造成协调性运动失常、情绪不稳定、精神疾病以及智力下降。亨廷顿舞蹈症是一种显性障碍,这意味着只要在一个基因座上有一个与疾病相关的等位基因出现,这种疾病就会呈显性状态。 4号染色体的一个基因与亨廷顿舞蹈症有关(根据染色体的相对长度对其进行了编号。 4号染色体是一个相对比较长的染色体)。然而,这种疾病并不是由这一基因的突变造成的,而是许多不同的等位基因导致了相同问题的产生。这些等位基因以一种不同的、十分重要的方式排列:它们有不同数量的串联重复序列——相同碱基顺序复本的复合(有时会叫“stutters ”)。囊性纤维化是另一种但以基因座疾病。它是由一个基因上的许多(大约 650 亿)不同类型的等位基因造成的。不像亨廷顿舞蹈症,囊性纤维化是一种隐性障碍;只有当与这种疾病相关的两种等位基因在基因座上出现时,这种疾病才会显现出来。囊性纤维化会影响肺内壁的粘液分泌,导致呼吸困难以及其他的一些问题。一个基因的
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