新生儿疾病筛查-付彦卿.ppt

?随着现代医学的发展,诊疗技术的提高, 新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛查工作是消峰工作的延续,以降低、减少残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要求开展的一项保健服务,与免疫接种放在了同等的位置。新生儿疾病筛查的意义?临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。? 有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。新生儿疾病筛查的意义?为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制,医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法, 在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。?根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称 CH )和苯***尿症(简称 PKU )等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿疾病筛查的意义? CH 和 PKU 患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到 6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗, 那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查的意义?新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现 CH 和 PKU 患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长, 疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。新生儿疾病筛查的意义?据报道, CH 患儿如能在出生 3个月内得到确诊和治疗, 80% 以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU 患儿如能在生后 3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上, 3个月~1 岁开始治疗,其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上为正常),如患儿于 1岁后开始治疗,其 IQ 往往在 60 以下。新生儿疾病筛查的意义?有人报告, PKU 患儿在 1个月内接受治疗, 可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常, 1岁以后开始治疗, IQ 常在 50 以下。北京医科大学第一医院有一 PKU 患儿,在出生 15 天开始接受治疗,三年后 IQ 为 94 ;另一 PKU 患儿于 6月龄开始治疗,至 8岁半时(小学三年级学生), IQ 仅为 73 。新生儿疾病筛查的意义?如果 PKU 患儿未经治疗, 95% 的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。由此可见,从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。?新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查, 提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。?{新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。}