先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH Congenital Hypothyroidism,CH 甲低的发病率甲低的发病率?全世界甲低的发病率约为 1/4000 ?我国新生儿甲低筛查资料统计: 发病率为 1/3000 1/3000 碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘 70%与 TBG 结合下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节甲状腺激素的生理作用?产热作用,促进新陈代谢?促使蛋白质合成及脂肪分解?增加葡萄糖的摄取、吸收、利用?促进生长及组织的分化成熟?促进脑发育?维持正常的消化功能和循环系统?促进维生素的代谢和具有利尿作用甲低的病因甲低的病因散发性先天性甲低散发性先天性甲低??甲状腺缺如,发育不全,异位,占甲状腺缺如,发育不全,异位,占 90% 90% ?甲状腺激素合成障碍占10% 过氧化酶( TPO )缺乏?暂时性甲低见于未成熟儿, 母源因素母源因素??下丘脑下丘脑- -垂体性甲低垂体性甲低地方性先天性甲低地方性先天性甲低碘缺乏碘缺乏临床表现原发性甲低新生儿期?出生无症状,母孕史及出生史?生后 2周可有临床表现?全身浮肿,皮肤花纹?哭声低、纳呆、黄疸延迟?前囟较大,后囟未闭?腹胀,便秘,脐疝婴幼儿、儿童期??特殊面容特殊面容: :臃肿、舌大外伸、贫血貌?甲状腺多不肿大??生长发育和智能发育障碍生长发育和智能发育障碍( (就诊主诉就诊主诉) ) ?骨龄明显延迟?纳呆、腹胀,便秘?皮肤干糙、心音低钝先天性甲低 C206 治疗前: 特殊面容舌大外伸甲低特殊外表
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