论导致智障的遗传因素.doc

论导致智障的遗传因素摘要:随着社会的发展,人民生活水平日益的提高,人们对自身的健康关注度不断提高,在注重合理搭配膳食、健康运动以促进自身健康的同时, 也对传统一些不太受国人关注的影响健康的领域如遗传病开始进行关注, 尤其是智力缺陷的遗传病更是受广大家长的关注。迄今为止, 有智力缺陷的遗传病至少已发现数百种。其病因极其复杂,既有内因又有外因。内因主要是指染色体异常和基因突变。外因包括外源性感染、中毒、外伤、缺氧、营养不良、以及心理损伤、社会文化环境不良等因素均可造成智障。而遗传因素在病因构成中日显突出。关键词:智力缺陷;染色体;单基因;多基因;,在患者中的检出率为 10% 。造成智障的染色体异常包括染色体数目和结构异常两大类。它涉及染色体数目或染色体节段上基因群的增减或位置的转移,染色体畸变破坏了遗传物质相互作用的平衡关系,使细胞的遗传功能受到损害,影响细胞物质代谢、个体发育,大多会导致智力低下。 1. 染色体数目畸变正常人的体细胞中染色体总数为 46条, 正常男性的核型为 46, XY 。正常女性的核型为 46, XX 。凡是常染色体不是 22对, 性染色体男性不为 XY, 女性不为 XX, 均为染色体数目异常。染色体数目畸变分为常染色体数目畸变和性染色体数目畸变。常染色体数目畸变是引起智力低下的最主要原因,从原理上讲 22 对常染色体都有可能发生畸变, 但由于常染色体数目畸变存在多个基因缺陷, 严重影响胚胎发育, 多在胎儿期夭亡, 致使在存活的智力低下患儿中,以 21- 三体综合征最常见。性染色体数目畸变是指人类的性染色体数目异常引起, 这类病的共同特征是性发育不全或智力发育障碍。如先天性卵巢发育不全综合征,先天性睾丸发育不全综合征,超雌综合征, 超雄综合征,等等,都有轻度的智力低下、人格异常等症状。 2 .染色体结构畸变染色体在电离辐射、化学物质等多种因素作用下, 发生断裂。若断裂染色体重接, 形成重排染色体, 则导致染色体结构异常。染色体结构畸变分为常染色体结构畸变和性染色体结构畸变。常染色体结构畸变为 1-22 对常染色体结构异常,比较常见的有猫叫综合征,为第五号常染色体短臂部分缺失所致,本病在常染色体结构异常中占重要地位。性染色体结构畸变是指人类的性染色体结构异常引起,如先天性卵巢发育不全综合征可因染色体结构畸变引起。 1. 常染色体隐性遗传由于常染色体上隐性基因突变所引起,比较常见的有智力低下症状的疾病有苯***尿症, 苯***尿症属氨基酸代谢障碍, 是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏, 使苯丙氨酸积聚, 一部分转化为苯***酸, 过量的苯***酸积聚在脑积液中影响大脑的发育, 积聚的苯丙氨酸还抑制酪氨酸脱羧酶活性, 影响多巴***、去甲肾上腺素和肾上腺素的合成, 这三种物质是维持神经系统正常发育不可缺少的物质。患儿出生时无显著异常, 3-4 个月开始出现智力发育障碍,未治疗者将发展成白痴。 2. 常染色体显性遗传由于常染色体上显性基因突变所引起, 如慢性进行性舞蹈症、结节硬化症、强直性肌萎缩等都有智力低下的特征。遗传性舞蹈症常于 30-45 岁时缓慢起病, 患者有大脑基底神经节的变性,可引起广泛的脑萎缩。临床表现为进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍。