第五章第 3节人类遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类隐性遗传病: 显性遗传病: 常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯***尿症、镰刀形细胞贫血症伴X显性遗传病: 伴X隐性遗传病: 抗维生素 D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病: 外耳道多毛症(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病多指多指常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病并指软骨发育不全四肢短小畸形,腰椎过度前突,腹部明显隆起,臀部后凸,身材矮小白化病白化病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病氨基转换苯***尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯***酸(异常)积累正常酶无法合成对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状镰刀型细胞贫血症基因突变--- DNA 中碱基对替换抗维生素D佝偻病对 P,Ca 或O型腿,骨骼发育畸形,生长缓慢 X染色体上显性遗传
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