高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病学案新人教版必修.doc

1 人类遗传病【教学目标】 1、举例说出人类常见遗传病的类型。 2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3、简述人类基因组计划及其意义。【学****重难点】 1. 常见遗传病的类型。 2. 遗传病的监测和预防。【预****过程】一. 遗传病的类型:1 、概念:人类遗传病通常是指由于____ __ 改变而引起的人类疾病。 2 、分类:主要可以分为________ 遗传病、_________ 遗传病和_________ 遗传病三大类。 3 、单基因遗传病(1) 特点:受控制的遗传病。(2 )分类: ①显性遗传病:由引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、等。②隐性遗传病:由因起的遗传病, 常见的有、白化病、先天性聋哑、苯***尿症等。 4 、多基因遗传病: (1 )特点:受控制的人类遗传病,在中发病率比较高。(2 )类型:主要包括一些和一些常见病,如、、哮喘病和等。 5 、染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如、猫叫综合征。[ 练****1] 下列属于多基因遗传病的是( ) A .抗维生素 D 佝偻病 B .并指 C .原发性高血压 D. 21 三体综合症二、遗传病的监测和预防: 1 、目前主要是通过__________ 和__________ 等手段对遗传病进行监测和预防。 2 、遗传咨询的内容和步骤: (1 )医生对咨询对象进行身体检查,了解,对是否患有作出诊断。(2 )分析遗传的。(3 )推算出后代的。 2 (4 )向咨询对象提出防治对策和建议,如、进行等。 3、产前诊断: 指在胎儿, 医生用专门的检测手段,如、、以及等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。[ 练****2] 下列需要进行遗传咨询的是( ) A .亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇三、人类基因组计划与人体健康: 1 、人类基因组:指人类 DNA 所携带的全部。 2 、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的___________ ,解读其中包含的___________ 。 3 、人类基因组计划于年正式启动,参与这项计划的国家有、、、、和。 4 、人类基因组计划的影响: (1) 正面效应: 可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因, 以便进行及时有效的和;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。(2 )负面效应:可能导致发达国家对发展中国家进行的掠夺; 可能制造出“”与“”武器; 还可能造成: “”“”的遗传歧视。(3) 联合国教科文组织于己于人 998 年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》, 提出了四条基本原则: 、、、。[ 练****3]“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A. DNA 的碱基对排列顺序 B. mRNA 的碱基排列顺序 C. 蛋白质的氨基酸排列顺序 D .基因的碱基对排列顺序【当堂检测】 1. 人类鸭蹼病是一种罕见的伴 Y 染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述,正确的是( ) A .控制该遗传病的基因存在等位基因 B .患者的子女患病的概率为 1/2 C .男性患者产生的精子均含有该病的致病基因 D .各种产前诊断方法都能检测出该遗传病 2. 用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察,难以发现的遗传病是( ) A .白化病 B.