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先天性心脏病遗传因素的研究进展(遗传综述).doc


文档分类:医学/心理学 | 页数:约8页 举报非法文档有奖
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先天性心脏病遗传因素的研究进展( 遗传综述) 先天性心脏病遗传因素的研究进展(综述) 教师教育学院生物师范( 09) 09110203 方蓉蓉摘要: 先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位病种。目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。本文就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述。关键词:先天性心脏病;遗传因素;基因;染色体病前言: 先天性心脏病(CHD) 为胚胎时心血管发育异常所致的心脏血管形态、结构、功能、代谢的异常[ 1] 。病因包括环境和遗传两个主要因素。环境因素主要为母体接触的化学环境、宫内感染、母亲妊娠期疾病及服用药物和高温、辐射暴露等因素。遗传因素引起心血管疾病早在 1745 年就有论述,至 20 世纪 50 年代,证实 Down 综合征、 Turner 综合征等先天性疾病为染色体数目异常所致, 并可通过细胞遗传学方法检查确诊。基因定位对深入研究 CHD 遗传因素提供了更有用的工具。遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病等。其中 90% 为多基因遗传, 5% 为染色体病, 3% 为单基因突变, 1% ~ 3% 与环境因素有关。[2]Ⅰ染色体异常染色体数目和结构畸变均能引起各类综合征, 将此类由染色体异常引起的疾病统称为染色体病。人类染色体病中约 50 种有心血管异常。大部分心脏缺损是非特异性的,个别情况下染色体异常与特定的心脏缺损相关。有染色体病的 CHD 患者症状常表现为某个遗传综合征的一部分, 因为即使染色体有极轻度的畸形也可使很多基因位置异常, 而影响到除心脏之外的其他方面的结构异常。 21- 三体综合征 21- 三体综合征又称先天愚型,是由于第 21 号染色体比健康人多了 1 条而引发的先天缺陷。 1866 年,由 LangdonDown 首先报道,亦称唐氏综合征。新生儿发生率为 1/800 ~ 1/600 [3], 占小儿染色体病的 70% ~ 80% 。主要特征表现为严重智力低下,并有特殊的面部和身体畸形。 40% ~ 50% 并先天性心血管畸形, 包括房室间隔缺损(AVSD) 、 VSD 、法洛四联症(TOF) 、左心室发育不良、大动脉转位及主动脉缩窄等[ 4]。 18- 三体综合征 1960 年由 Edwards 首先报道, 又称 Edwards 综合征, 为第 2 种常见染色体三体征[ 5] 。主要临床表现为多发畸形,多于出生数周死亡。 95% 病例合并心脏畸形, 常见为 VSD 及 PDA , ASD 少见, 亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、 TOF 、右位心、右位主动脉弓等。 13- 三体综合征常染色体数目异常疾病, 由于双亲之一生殖细胞减数分裂时不分离所致。 1960 年 Patau 首先描述本病,又称 Patau 综合征。患儿在出生 1 个月内死亡, 90% 在6 个月内死亡,活到成年者极少,死因多为心肺并发症[ 5] 。临床表现复杂,累及颅脑、颜面部、颈部、肢体、心脏、腹部、泌尿生殖系统等全身多个部位, 90% 患儿存有心血管畸形,主要为 VSD 、 PDA 、 ASD 等。 猫叫综合征 1963 年 Lejeune 首先报道了 3例 5P 综合征婴儿,因

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  • 时间2017-05-28