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先天性畸形人体胚胎学学院: 电子信息学院姓名: 张廷蓉学号: 1142052076 (一)中枢神经系统异常无脑儿( anencephalic )是前神经孔闭合失败所致, 是先天性胎儿畸形中最常见的一种, 几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊. 应尽早引产。***分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。脊裂柱( spina bifid ) 为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧, 多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种, 发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有 3种:①隐性脊柱裂;②脊髓脊膜膨出;③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前 B 型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前 B 型超声较易发现,妊娠 18~ 20 周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。脑积水( hydrocephalus ): 脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,大量蓄积于脑室内外,使脑室系统扩张和压力升高,颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大, 常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等, 对母亲有严重危害。在妊娠 17-22 周B 型超声检查有助于诊断,此外,必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形, 尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产, 如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。其它畸形还包括:侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。(二)先天性心脏病(简称先心病) 是常见的一种胎儿畸形,发生率约为 8‰,其中严重先心病的发生率约为 4‰, 主要包括: 法乐四联症, 大血管错位, 室间隔缺损, 房间隔缺, 单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室, 建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。(三)腹部畸形与异常消化道闭锁: 主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。脐疝和腹壁裂: 是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出, 突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。(四)胸部畸形肺囊腺瘤:胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation , CCAM ) 是胎儿胸腔常见的发育异常,由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为 1/3500-1/2500 。随着孕期超声检查的普及和应用,使得该病中孕期的检出率逐渐增加。膈疝: 膈疝是由于隔肌的部分缺损, 腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓,进入的腹腔脏器多为胃、肠,压迫肺组织,影响肺组织的发育,严重的膈疝会引起纵隔移位, 可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽, 可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。隔离肺: 隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一, 是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外, 其血液供应来源于体循环而不是肺循环,就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。(五)泌尿系统畸形(1 )肾发育不全或肾缺矢:(2 )肾盂积水:(3 )多囊肾:(4 )尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。(六)胎儿骨骼系统异常骨骼发育异常可见于头部、四肢。唇裂和唇腭裂(