内蒙地区汉族冠心病患者的分子遗传学研究.doc

1 内蒙地区汉族冠心病患者的分子遗传学研究【摘要】目的探讨内蒙地区汉族冠心病患者的 AC E 基因 I/N 的多态性,并同汉族健康人群比较,分析其遗传特点。方法 54 例冠心病患者的 DNA 应用 ACE 基因内含子 16 多态部位侧翼的前体进行 PCR 扩增。等位基因在琼脂胶上电泳,溴乙啶染色,紫外灯下观察。结果患者的 DD 、 DI和Ⅱ基因型的频率是 、 和 ,汉族健康人群的 DD 、 DI和Ⅱ基因型的频率是 、 和 。冠心病患者 DD 基因型及 DD 等位基因频率显著增高。结论在北方汉族人群的研究中发现 ACE 基因 I/N 的多态性与冠心病相关。【关键词】 ACE 基因; 多态性; 冠心病【 Abstract 】 Objective To investigate the insertion/deletion ( I/N ) polymorphism of angiotensin converting enzyme ( ACE ) with CHD in Han, and analysis thEir ics characteristics. Methods 34 patients genomic DNA was 2 amplified by polymorphic region in intron 16 of the ACE gene. Allele were detected on agarose gel stained with ethidium The frequencies of DD,DI and II genotype were , and CHD ; and , and in the control respectively. Conclusion The polymorphism of ACE gene are associated with CHD in Hans. 【 Key words 】 angiotensin-converting enzyme gene ; polymorphism; CHD 冠心病是一种多基因疾病, 它的基因的定位及其相关研究已成为当前和今后一段相当长时期内备受关注的焦点和难点。广东的一项研究表明, 携带血管紧张素转换酶( ACE ) 基因 DD 型老年人患冠心病的危险增加。人类 ACE 基因位于染色体 17q23 上,其长度为 21 Kb ,包含 26 个外显子和 25 个内含子,在 ACE 基因存在多个变异位点。近年来,备受注目的是位于 AC E基因16 内含子的长度为 287b p的 Alu序列的插入 I 或缺失 D 多态性。 1990 年 Rigat 等[ 1 ]观察到 AC E基因I/D 多态决定约血清 AC E 活性水平的一半。此后, ACE I/D 多态与冠心病、糖尿病及并发症的关联研究是该研究领域的热点, 研究结果几乎都发现 ACE 基因的 I/D多态性具有种族、民族和地域的差异性[2]。这种多态性与冠 3 心病是否有关,两个相互矛盾的结论相继报道[ 3] ,为此, 我们对内蒙地区汉族冠心病人群进行了 ACE 基因多态性的分布研究,