线粒体脑肌病.pptx

该【线粒体脑肌病 】是由【相惜】上传分享，文档一共【27】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【线粒体脑肌病 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。线粒体脑肌病
MELAS型--卒中样发作(fāzuò)伴高乳酸血症
第一页,共二十七页。
编辑ppt
概念(gàiniàn)
是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷(quēxiàn)导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。
第二页,共二十七页。
编辑ppt
病因(bìngyīn)病机
线粒体DNA发生突变,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体(zàitǐ)发生障碍,糖原和脂肪酸等不能被充分利用,产生足够的ATP,维持细胞的正常生理功能,而导致疾病的发生。
第三页,共二十七页。
编辑ppt
生理(shēnglǐ)病理
多系统(xìtǒng)损害,以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见
第四页,共二十七页。
编辑ppt
临床表现
野生型和突变型mtDNA,异质性,突变阈值
起病方式
核心症状:青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症
主要表现:反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等
可合并:糖尿病****惯性流产、心脏(xīnzàng)疾病
发育:身材矮小、运动不耐受、学****成绩差
可有家族史
急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点
第五页,共二十七页。
编辑ppt
辅助(fǔzhù)检查
血生化(shēnɡhuà)
1)乳酸、***酸最小运动量试验阳性
2)线粒体呼吸链复合酶降低
3)血清CK、LDH增高
4)血气分析:代谢性酸中毒
腰穿:常规生化一般正常,多有乳酸增高
第六页,共二十七页。
编辑ppt
影像学表现(biǎoxiàn)
有以下特点:
①病变部位:颞顶枕叶受累多见,“层状坏死”;
②病变部位的转移性;
③无明显强化(qiánghuà)或仅见病灶区线样强化(qiánghuà)。
④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩
第七页,共二十七页。
编辑ppt
第八页,共二十七页。
编辑ppt
影像学表现(biǎoxiàn)
MRA:大动脉多无异常,可见病灶(bìngzào)侧大血管远端有小血管增生
MRS:NAA峰降低,Cho峰降低,出现高耸倒置双峰Lac。
第九页,共二十七页。
编辑ppt
第十页,共二十七页。
编辑ppt