新生儿高氨血症的诊断思路课件.ppt

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NICU李汉超
一、氨的代谢
体内氨主要自氨基酸代谢产生,氨是毒性物质,血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生,但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素,维持人血中氨在极低浓度。
正常血氨水平18-72ummol/l
1、氨的来源
3、尿素循环
尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程
尿素循环经过6种主要的酶反应
任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍
二、高氨血症的病因
高氨血症的病因
血氨水平与临床表现
100~200umol/L兴奋、呕吐
200~300umol/L意识障碍、惊厥
300umol/L~昏迷
<100umol/l无明显症状
临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现,均要查血氨水平
同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿***体
进一步查血尿串联质谱
五、临床表现
按照发病时间可分为
新生儿期高氨血症
晚期高氨血症
1、新生儿期高氨血症
患儿症状多于生后1~5d出现,患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。出生后24~48h多无明显症状,在进食蛋白质饮食后逐渐出现拒乳、呕吐、呼吸急促、过度换气、体温不升、喂养困难、精神萎靡、嗜睡、昏睡,甚至昏迷、惊厥。
患儿可出现肝大、脑水肿、血氨增高(>300umol/l),尿素氮降低(<),容易被误诊为重症肺炎、脓毒症、脑出血、胃肠炎、脑炎、Reye综合征、癫痫等疾病,可因抢救处理不当而死亡