遗传性结直肠癌
岳阳楼区参与了我国
最新的肿瘤登记年报。
责任重大!!!
结直肠癌的发病机制(多基因参与)
2003年我国开始成立遗传性大肠癌学组。
目录
定义
分类
筛查
治疗
预防
临床相关
定义
结直肠癌是一种遗传背景很强的恶性肿瘤,5%~6%的大肠癌与基因种系突变有关,此种突变可按孟德尔遗传规律遗传给后代,称为遗传性大肠癌。
遗传性结直肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病,患者患大肠癌的风险显著高于普通人群。
分类
Lynch综合征、
家族性腺瘤***肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)、
轻型家族性腺瘤***肉病(attenuated familial adenomatous polyposis,AFAP)、
MUTYH相关***肉(MUTYH-associatedpolyposis,MAP)、
Peutz-Jeghers综合征
幼年***肉病等
分类
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,),2010年后统称为Lynch综合征,为最常见的遗传性大肠癌综合征,由此发展而来的大肠癌约占所有大肠癌的2%~3%。
Lynch综合征:符合各临床遗传标准,有MMR种系突变结直肠癌;
家族性结直肠癌X:符合各临床遗传标准,但无MMR种系突变结直肠癌,
约占40%,中度风险,仅有结直肠癌风险。
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