多基因病的分子遗传学.pptx

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主要内容:
第一节多基因病的一般特征
第二节多基因病的研究方法(重点难点)
第三节糖尿病的分子遗传学
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第一节多基因病的一般特征
一特征
1、病种多:
如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、高脂蛋白血症、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、精神分裂症、风湿病、癫痫、甲亢、
唇裂、腭裂、先天性心脏病等。
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2、发病率高(群体发病率):
家庭复发风险比较:
单基因遗传病:25%—50%,
多基因遗传病:1%—10%。
群体发病率比较:
单基因病:低于1/10000,
多基因病:超过1/1000,有些1%—10%。
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3、危害性大(直接危害人类的生存与健康)
4、病因复杂(遗传因素和环境因素)
5、微效性
6、累加作用
7、对其研究具有前沿性
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多基因病是复杂疾病,遗传因素有以下特点:
1)参与发病的遗传因素多于一个,每个基因通过对中间
性状的影响直接或间接地促进疾病的发生;
2)每个基因参与发病的程度不同,大多数基因的作用较小,
但也可由一个或几个基因呈主基因效应;
3)每个基因只赋予个体某种程度的易患性,但每个基因的
作用不足以致病,也并非致病所需,需要多个基因累加
起来才会致病;
4)各基因参与发病的机制可能是,各自对不同的代谢途径
产生影响,疾病的最终发生是各基因在不同途径作用的
综合结果;
5)各基因致病效应的累积加上环境因素的作用构成了个体的
疾病易患性,当易患性超过一定阈值时即可导致疾病的发生。
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二概念(易患性与发病阈值)
1、易患性(liability)
人群中易患性变异:呈正态分布。
2、发病阈值(threshold):
易患性达到或超过一定的限度后就会发病,该限度的易患性即发病值。
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群体的易患性平均值:
从该群体的发病率作出估计,即群体
发病率是测量易患性平均值的依据。
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3、遗传度(heritability)
多基因病的易患性由遗传因素
和环境因素共同引起,其中遗传因素
所起作用的相对大小称为遗传度(heritability)。
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