多基因病病的学习教案.pptx

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多基因遗传学的特点
质量性状和数量性状
多基因遗传病的特征
易患性和发病阈值
遗传率
多基因病发病风险的估计
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多基因病(polygenedisease)
临床上一些常见的畸形和疾病(冠心病、高血压、糖尿病),常常表现有家族倾向,但是没有单基因病的系谱特征,而且患者同胞中的发病率大大低于1/2或1/4,大约只有
1-10%。群体中的发病率超过1/1000。
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微效基因(minorgene)
有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因,而是受若干对基因控制,每对基因彼此之间没有显性与隐性的区分,而是共显性。这些基因对该性状形成的作用是微小的,称为微效基因。
加性效应(additiveeffect)
若干对基因的作用积累起来,可以形成一个明显的表型效应,称为加性效应。
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多基因遗传(polygenicinheritance)
多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外,也受环境因素的影响,所以这种遗传方式称为多基因遗传,或多因子遗传。
多基因病中的主基因
在某些多基因病的发病过程中,除了环境因素和微效基因的作用外,还存在着外显度相对较高、并对疾病易患性有实质性影响的基因。
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第一节多基因遗传的特点
数量性状与质量性状
质量性状(qualitativetrait)
单基因遗传的性状或疾病决定于单个的主基因,常表现为有或无的变异,其变异在一个群体中的分布是不连续的,可以把变异的个体明显区分为2~3群,之间差异显著,具有质的不同。
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质量性状(qualitativecharacter)
苯丙氨酸羟化酶(PAH)
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数量性状(quantitativetrait)多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的,只有一个峰,即平均值。不同个体之间只有量的差异,而无质的不同。
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例如,人的身高、智能、血压等。
如果随机调查任何一个群体的身高,则极矮和极高的个体只占少数,大部分个体接***均身高,而且呈现由矮向高逐渐过渡,将此身高变异分布绘成曲线,这种变异呈正态分布。
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数量性状
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