山西人群MTHFD1基因rs2236225多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.pdf

实用口腔医学杂志, ·
山西人群基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性
赵彦波柳新华南欣荣
【摘要】目的:探讨亚***四氢叶酸脱氢酶基因位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂
/的相关性。方法:收集病例组例非综合征性唇腭裂患者和对照组名正常儿童外周血样本,采用聚合酶链
反应一限制性片段长度多态性—方法检测基因位点基因型,进行病例一对照研究。结果:在
山西人群中,/组位点基因型和等位基因的频率与正常对照组比较差异均没有显著性.,
.。结论:在山西人群中基因位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。
【关键词】亚***四氢叶酸脱氢酶基因;单核苷酸多态性;非综合征性唇腭裂


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中图分类号:. . 文献标志码: :./..—...
非综合征性唇腭裂/是人类最常见先天发生的关系。
性畸形之一,因地区和社会经济状态的不同其发病率材料与方法
为.%~%⋯。在我国其发生率约为.% 。目
. 材料
前研究认为,/是一种复杂的多因素疾病,不符
.. 主要试剂与试剂盒琼脂糖粉
合孟德尔遗传模式,基因与基因、基因与环境的相
,西班牙;,北京
互作用扮演了非常重要的角色。研究表明,孕早期
全式金生物公司; 聚合酶生工生物工程上
补充叶酸可以降低先天性唇腭裂发生的危险,亚
海有限公司;限制性核酸内切酶公
***四氢叶酸脱氢酶是叶酸一一碳单位
司。
代谢过程中催化个连续反应的关键酶,所以—
.. 引物的设计与合成根据基因序列
基因多态性可能和/的发生相关联。本研
:及待测位点:
究选择基因位点,采用病例一对
,,引物序列为一
照研究方法探讨其单核苷酸多态性与/
.一
.由生工上海有限公司合成。
基金项目:山西省科技攻关项目编号:一
.. 病例选择与分组病例组选取—~
作者单位: 太原,山西医科大学第一医院口腔科赵彦波现在
.在山西医科大学第一医院和晋中一院口腔科
山西省晋城市人民医院口腔科南欣荣;山西省晋中一
院口腔科柳新华就诊治疗的/患者例,其中唇裂伴腭裂
通讯作者:南欣荣—:.. /例,腭裂例均经过口腔颌面外
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换的个连续反应中起催化作用。基因内有性,但鉴于基因多态性位点与
多个突变位点,其中研究比较多的是/发病关系方面的报道较少,仍需要对其进一
,该位点突变能导致密码子所编码谷步探讨。
氨酸转变为精氨酸,而该变异位于***四氢叶酸合参考文献
成酶的活性区域,因此出现突变会影响叶酸一一碳【,.
单位、叶酸一同型半胱氨酸代谢,导致核酸合成障碍和.,,:—.
的低***化作用,最终引起染色体畸变。,,,.—
基因位点与肿瘤和神经管缺
陷的研究较多而在/研究较少。,,.
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本研究中首先对/病例组和对照组人群基
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因型分布分别进行—检验,结果显示病

例组及其临床表型组与对照组的基因型分布均符合.,,
平衡定律,说明本研究所选人群是合:—.
适的。对组研究对象