肝豆状核变性5例误诊误治分析.doc

肝豆状核变性5例误诊误治分析
赖雨田李爱民陈德生(江西省赣州市宁都县人民医院内三科 342800)
【中图分类号】 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085(2010)28-0244-02
【关键词】肝豆状核变性误诊误治分析
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,铜离子在各脏器尤其在肝脏和脑内沉积,导致以肝硬化和椎体外系-精神症状为主要表现。由于临床表现多种多样,极易延误诊治,为进一步提高对本病的诊治,笔者对我院5例误诊误治的患者进行分析,现报告如下:

5例中男3例,女2例,年龄9-25岁。误诊疾病:慢性肝炎1例、肝硬化腹水1例、精神病1例、慢性肾炎1例、小儿舞蹈症1例。

,男性,18岁,学生,以反复肝功能异常2年为特征。肝功能检查:总胆红素70-80μmol/L,直接胆红素42-49μmol/L,ALT100-190U/L,AST 78-225U/L,r-GT105-142U/L,因久治难愈的肝损害误诊为慢性肝炎,因确诊前1个月出现学****成绩下降,流涎,口齿不清,经查血清铜蓝蛋白活性降低和角膜K-F环后诊断为HLD。

误诊为肝硬化腹水1例,男性,25岁,以腹胀、腹围增大1月就诊,有反复肝功能异常病史5年,肝功能检查:总胆红素85μmol/L,直接胆红素45μmol/L,ALT 89 U/L, AST 151U/L,r-GT123U/L,白蛋白26g/L,球蛋白35 g/L。上腹部CT检查提示:肝脏缩小,轮廓呈结节状不平,肝叶比例失调,脾肿大,见腹水,门静脉主干内径>16mm。按肝硬化腹水处理,治疗期间出现肢体颤动,肌强直,吞咽困难。其父亲32岁死肝硬化腹水。经查角膜K-F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为
HLD。

误诊为精神病1例,女性,15岁,患者以胡言乱语、狂躁、呆笑等精神症状起病,未发现肝病症状和神经症状,在精神科就诊,予以抗精神病药物治疗,症状一度好转。后因感冒又出现皮肤、巩膜黄染伴精神症状:懒动、呆坐、少语,疑似肝性脑病,经病毒性肝炎标志物检测全阴,查血氨、脑电图正常。后检查血清铜蓝蛋白降低而诊断为HLD。
,女性,15岁,以反复双下肢浮肿、蛋白尿起病,确诊前3个月出现黄疸、腹水,肝功能检查:胆红素105μmol/L,μmol/L,r-GT 138U/L,ALT 112U/L,AST 180U/L。超声检查示肝缩小,呈结节状,脾大。均难以慢性肾炎解释,经查血清铜蓝蛋白活性降低而诊断为HLD。

误诊为小儿舞蹈症1例,男性,9岁。临床表现为面部不自主扭动和四肢不规则舞动,于睡眠时停止,醒后难以控制,极似小儿舞蹈症。在儿科就诊查ESR、抗“O”、CRP均正常,按小儿舞蹈症治疗效果差,神经科会诊发现,虽有舞蹈症的常见临床表现,但四肢肌张力增高与舞蹈症不相符。经查角膜K-F环和血清铜蓝蛋白活性降低后诊断为