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唐氏筛查基础
医学健康事业部
王翔
目录
唐氏筛查简介
唐氏筛查分类
筛查指标及意义
唐氏筛查技术原理
筛查结果的判读
唐氏筛查简介
唐氏筛查简介
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。
目的:是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症、爱德华氏症、开放性脊柱裂的危险程度
意义:如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症、爱德华氏症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的诊断——羊膜穿刺、绒毛膜或脐血检查
特点:经济、简便、无创
唐氏筛查简介
唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,需要
家人的长期照顾,约有50%患儿伴有复杂
的心血管等疾病,50%患儿在5岁前死亡,8%活过40岁,%活过50岁,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查分类
筛查时间
筛查分类
检出率(固定假阳性率5%)
孕早期(9-13周+6天)
仅NT筛查
约70%
孕早期血清二联筛查(PAPPA+hCGβ/fhCGβ)
≥63%
孕早期联合筛查(PAPPA+hCGβ/fhCGβ)
≥80%
孕中期(15-20周+6天)
孕中期血清二联筛查(AFP+hCGβ/fhCGβ)
≥60%
孕中期血清三联筛查(AFP+hCGβ/fhCGβ+μE3)
≥70%
孕中期血清四联筛查(AFP+hCGβ/fhCGβ+μE3+inhibinA)
≥80%
筛查指标及意义
MoM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
MoM=孕妇实测值/正常孕妇相应孕周的中位数
唐氏综合征
正常
母血甲胎蛋白正常人群和唐氏人群分布曲线
筛查指标及意义
1


2
4
筛查指标及意义
PAPP-A ,妊娠相关血浆蛋白A,是由胎盘衍生的一种大分子糖蛋白,妊娠期由胎盘合体滋养层细胞及蜕膜细胞分泌。
PAPPA的浓度随妊娠周升高直至足月,但PAPPA并不仅仅只是妊娠的特异性蛋白,在非妊娠妇女或男性也可测到PAPPA。
妊娠早期DS的母体血清PAPPA水平与正常妊娠妇女比有明显下降。