下载此文档

儿童遗传代谢疾病诊断.ppt


文档分类:医学/心理学 | 页数:约46页 举报非法文档有奖
1/46
下载提示
  • 1.该资料是网友上传的,本站提供全文预览,预览什么样,下载就什么样。
  • 2.下载该文档所得收入归上传者、原创者。
  • 3.下载的文档,不会出现我们的网址水印。
1/46 下载此文档
文档列表 文档介绍
该【儿童遗传代谢疾病诊断 】是由【海洋里徜徉知识】上传分享,文档一共【46】页,该文档可以免费在线阅读,需要了解更多关于【儿童遗传代谢疾病诊断 】的内容,可以使用淘豆网的站内搜索功能,选择自己适合的文档,以下文字是截取该文章内的部分文字,如需要获得完整电子版,请下载此文档到您的设备,方便您编辑和打印。遗传代谢疾病的 影像诊断2021/3/29星期一1定义遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷,引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质缺乏,而导致相应临床症状的疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属、维生素等多种物质的代谢异常,可导致多个系统受损。2021/3/29星期一2临床表现>80%神经系统损害:脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。>70%多脏器损伤:如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状>40%患儿终身残疾:如未及时发现导致患儿终身残疾2021/3/29星期一3有机酸代谢病(14种)脂肪酸氧化代谢病(14种)氨基酸代谢病(17种)***戊二酸血症原发性肉碱缺乏症高丙氨酸血症丙酸血症肉碱棕榈酰转移酶-I缺乏症枫糖尿病异戊酸血症肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症戊二酸血症I型肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症鸟氨酸甲酰磷酸转移酶缺乏症生物素酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症I型全羧化酶合成缺乏症中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)3-***巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酸血症3-***戊稀二酰辅酶A水解酶缺乏症短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸高血氨高同型瓜氨酸综合征3-羟-3-***戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高鸟氨酸血症B-***硫解酶缺乏症多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症同型光胱氨酸血症2-***-3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2,4-二稀酰辅酶A脱氢酶缺乏症高甲硫氨酸血症***丙二酸血症三功能蛋白缺乏症酪氨酸血症I型2-***丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症中链3-***酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症Ⅱ型异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症乙基丙二酸脑病酪氨酸血症Ⅲ型非***性高甘***酸血症高脯氨酸血症组氨酸血症2021/3/,14天,拒奶,反应差5-6天2021/3/29星期一5尿筛查提示枫糖尿病2021/3/。吃奶呛咳伴抽搐2天。2021/3/29星期一72021/3/“拒乳、发热5小时”入院,尿中有“枫糖浆味”。8天新生儿,系G3P3,胎龄37+4周,双胎之次,,出生史无异常。第一胎因“枫糖尿病?”生后13天死亡,双胞胎姐姐现因“新生儿败血症、枫糖尿病?”在PICU住院治疗。2021/3/29星期一92021/3/29星期一10

儿童遗传代谢疾病诊断 来自淘豆网www.taodocs.com转载请标明出处.

相关文档 更多>>
非法内容举报中心
文档信息
最近更新