矮小症诊治指南.doc

该【矮小症诊治指南 】是由【雨林书屋】上传分享，文档一共【3】页，该文档可以免费在线阅读，需要了解更多关于【矮小症诊治指南 】的内容，可以使用淘豆网的站内搜索功能，选择自己适合的文档，以下文字是截取该文章内的部分文字，如需要获得完整电子版，请下载此文档到您的设备，方便您编辑和打印。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮身材儿童诊治指南(摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430)【矮身材的定义】矮身材是指在相像生活环境下,同种族、同性别和年纪的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-)者,其中部分属正常生理变异,为正确诊疗,对生长滞后的小儿必须进行相应的临床察看和实验室检查。【病因】致使矮身材的因素甚多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病致使矮身材的机理迄今未阐清(见表1)【诊疗】对矮身材儿童必须进行全面检查,明确原因,以利治疗。一、病史应认真询问:患儿母亲的妊娠情况;患儿出生史;出生身长和体重;生长发育史;父亲母亲亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。二、体格检查除惯例体格检查外,应正确测量和记录以下各项:①目前身高和体重的测定值和百分位数;②身高年增长速率(起码察看 3个月以上);③根据其父亲母亲身高测算的靶身高;④ BMI值;⑤性发育分期。三、 应惯例进行血、尿检查和肝、肾功能检测;疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质剖析;女孩均需进行核型剖析;为清除亚临床甲状腺功能低下,应惯例检测甲状腺激素水平。(BoneAge,BA)判断 骨骼的发育贯串整个生长发育过程,是评估生物体发育情况的优秀指标,骨龄即是各年纪时的骨成熟度,是对左手腕、掌、指骨正位 X线片察看其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。 目前国内外使用最多的方法是 G-P法(Greulich&Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse) ,我国临床上多半采用 G-P法。正常情况下,骨龄与实际年纪的差别应在± 1岁之间,落伍或超前过多即为异样。(1)进行特殊检查的指征①身高低于正常参照值减2SD(或低于第3百分位数)者;②骨龄低于实际年纪2岁以上者;③身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者,即:<2岁儿童为<7CM/rh;④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者;⑤其他原因需进行垂体功能检查者。2)生长激素-胰岛素样生长因子-1轴(GH-IGF-1)功能测定过去曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用,多数都直接采用药物刺激试验(见表2)。(3)胰岛素样生长因子 -1(IGF-1)和胰岛素样生长因子联合蛋白 -3(IGFBP-3)测定 两者的血清浓度随年纪增长和发育进度而增高,且与营养等因素有关,各实验室应成立自己的参比数据。(4)IGF-1生成试验 对疑为GH抵挡(Laron综合征)的患儿,可用本试验检测 GH受体功能。①方法一:按(kg·d)每晚皮下注射 rhGH1周,于注射前、注射后第 5和第8天各采血样一次,测定 IGF-1;②方法二:按 /(kg·d)每晚皮下 rhGH,共4d,于注射前和末次注射后各采血样 1次,测定IGF-1,正常者的血清 IGF-1在注射后会较其基值增高 3倍以上,或达到与其年纪相当的正常值。(5)其他内分泌激素的检测 依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测(6)下丘脑、垂体的影像学检查 矮身材儿童均应进行颅部的 MRI检查,以清除先天发育异样或肿瘤的可能性。7)核型剖析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型剖析。【鉴识诊疗】根据病史,体检等资料剖析,对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易辨别 对常有的致使矮身材的病因应予以鉴识, 如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、 体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能,如: Prader-Willi 综合征,Silver-Russeli 综合征,Noonan综合征等。【治疗】 精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在有关因素被除去后,其身高增长率即见增高,平时营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系亲密。 随着基因重组人生长激素(rhGH临床应用经验的大量累积,目前获准采用rhGH治疗的病种渐渐增多,自1985年美矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来,陆续批准的病病有慢性肾功能衰竭(1993)、先天性卵巢发育不全 (1996-1997)、Prader-Willi矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南综合征(2000)、小于胎龄儿(2001)和特发性矮身材(2003)。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南由于大多半小于胎龄儿在生后2-3年内都会体现追赶生长,身高能够达到与其靶身高相称的生长曲线范围,故对小于胎龄儿都应矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南定期随访察看。一般在3周岁时,如其生长仍旧滞后,应考虑GH治疗。2003年FDA批准GH用于特发性矮身材,即:①非GH缺乏的原因矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南不明者;②身高低于同性别、;③预计其***期终身高在-2SDS以下。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南(1)剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种,后者的增长效应稍好。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南(2)剂量 生长激素的剂量范围较大,应根据需要和察看到的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是·d,每矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南周;对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南/(㎏.d)每周(㎎.㎏)(注:WHO标明生长激素1㎎=30U)矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南(3)用法:每晚睡前皮下注射1次,常用注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面,每次注射应改换注射点,防止短期内重复而矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南引致皮下组织变性。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南(4)疗程:生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定,往常不宜短于1-2年,太短时患儿的获益对其终身高的作用不大。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南(5)副作用:常有的副作用为:①甲状腺功能减低:每在开始注射2-3月后发生,可按需赐予L-甲状腺素片纠正;②糖代谢改矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南变:长久较大量使用生长激素可能使患儿发生胰岛素抵挡。空腹血糖和胰岛素水平上涨,但很少超过正常高限,停用生长激素数月后即可恢复,在疗程中应注意监测,对有糖尿病家族史者和肥胖儿尤须注意;③特发性良性颅内压升高:生长激素可惹起纳、水潴留,个别患者会出现特发性颅内压升高、外周水肿和血压升高,多发生于慢性肾功能衰竭、 Turner综合症和 GH缺乏症所致生长障碍患儿,可暂停GH治疗,并加用小剂量(如:氢***噻嗪)降低颅内压;④抗体产生:由于制剂纯度的不断提高,目前抗体产生率已减少,水溶液制剂更少;⑤股骨头滑脱、坏死:因为骨骼在治疗后生长加快、肌力增强,运动增多时易惹起股骨头滑脱、无菌性坏死、致跛行,亦可出现膝关节、髋关节疼痛,呈外旋性病理状态,可暂时停用 GH并补充维生素 D和钙片治疗⑥注射局部红肿或皮疹:往常在数日内消失,可持续使用,目前已甚少见⑦诱发肿瘤的可能性:国际上有关组织曾进行过有关检查研究,, 平时值很低(0~5ng/ml都是正常),不能作为诊疗依据。 只是在夜间深睡眠时出现 3~5个顶峰,但夜间采血孩子可能会醒,且时间长采血次数需更多,因而不可采用。:激发实验前一晚***开始禁食,能够少喝点水,于次日清早空腹进行化验,全过程不能吃东西,可少喝水,最好孩子进入睡眠状态;,防止一种药物做激发试验有15%的假阳性;:药物(胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等药物中选两种),我院所做激发试验所用药物为可乐定及精氨酸。可乐定有一定的降血压作用,精氨酸是一种能够在体内自然产生的必需氨基酸;激发试验给药途径:口服和静脉,分别采用口服和静脉两种用药方式,可减少因消化吸收原因影响口服药快速起作用的可能。:①,标记为可乐定0分钟②,分别标记为可乐定30、60、90分钟;③可乐定90分钟采血结束后冲管,直接静脉输精氨酸溶液,保证半小时之内输液结束。第一滴精氨酸滴入体内记时间,,,分别标记为精氨酸60、90、120分钟。生长激素激发试验结果判断:任一次GH峰值≥10ng/ml为正常;GH峰值<5ng/ml为完全缺乏;5ng/ml<GH峰值<10ng/ml 为部分缺乏;:孩子做激发试验为什么出现头晕现象?答:因为可乐定有部分降压作用,不少小孩感觉头晕,这都是正常现象,歇息歇息,躺躺就能够缓解。我院在做激发试验的全程中亲密监测患儿的血压变化,每半小时给患儿测量一次血压,并记录。采血过多会不会对孩子的身体产生伤害?矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南答:我们采血总量不超过 15ml,人体的脾脏就是用来损坏成熟红细胞,每日损坏 30ml左右,我们抽了血之后,脾脏就会代偿性的少损坏一些,对孩子不会造成损害。 2种不同药物,从两种不同途径, 激发体内生长激素的最大量分泌, 从化验结果中取生长激素峰值进行诊疗 ,是判断患儿是否为生长激素缺乏症确实诊试验。矮小症诊治指南矮小症诊治指南矮小症诊治指南