预防出生缺陷课件2012.12.6.ppt

学好生物知识,掌握自己命运
让预防出生缺陷、预防艾滋病知识进课堂
主办:
协办:广西区妇幼保健院
遗传病防控知识
什么是遗传病?
什么是先天性疾病?
什么是出生缺陷?
为什么要控制出生缺陷,意义何在?
什么是两次卫生革命?
中国的实情
如何预防?
出生缺陷的分类
出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:
一方面指婴儿出生前,在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。
另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者
辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天
性心脏病、白化病、青光眼等。但不包括出生时
损伤造成的异常。
出生缺陷的病因
遗传因素
由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫,先天愚型21三体综合症。
环境因素
包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素
是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿,
它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒,
此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素
农药如敌敌畏、敌百虫、有机***、有机***、苯氧酸类除草剂、二溴***丙烷、敌枯双等以及铅、镉、***、锰、铝等重金属和***乙烯、***丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素
辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素
许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药,激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
其他因素
如烟酒,大量使用后胎儿发生畸形的危险很大,其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等,吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
全球前五位的常见严重出生缺陷(全部或部分源于遗传)
先天性心脏病(104万)
神经管缺陷()
血红蛋白病(地贫,镰状细胞贫血,)
Down综合征()
G-6PD()
这五种缺陷占所有出生缺陷(全部或部分来源于遗传的25%)
7000多种出生缺陷(全部或部分来源于遗传)被确认
BCL11A
HMIP
HBB
其他未知基因
环
境
先天性心脏病
(104万)
神经管缺陷
()
血红蛋白病
()
Down 综合症
()
G-6PD
()
遗传病对人类的危害
先天性出生缺陷占4%-6%(80-120万残疾儿/年),有结构或功能异常,70%-80%与遗传因素有关。
自然流产约占全部妊娠的7% ,50%-62%是由于染色体畸变所致。
活产中还有部分至青、少年及***期才发病(精神分裂症、遗传性小脑型运动失调症等)
每个人都可能带5-6种以上有害基因,加上环境污染的诱变,我国人群遗传负荷还会提高。
全球出生缺陷现状
全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生,最高为820/万(苏丹),最低为97/万(法国)
每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷,如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等
全球死于出生缺陷的5岁以下儿童:每年大约为330万,每年大约有320万存活儿童有残疾。
中国出生缺陷现状 ——我国已成为出生缺陷的高发国
在每年约1600万的新生儿中出生缺陷约90万例,其中肉眼可识别的先天畸形儿:25万例。
每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万;
全世界每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生,约占每年出生人口总数的4%-6%。%,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
9月12日是我国“预防出生缺陷日”
——中国出生缺陷防治报告2012年
据测算,我国每年将新增先天性心脏病超过13万例,,,,-,先天性甲状腺功能低下症7600多例,苯***尿症1200多例。
——中国出生缺陷防治报告2012年