【人类遗传病课件】基因突变、基因重组与染色体变异.ppt

2018/1/29
Jiangyong
基因突变基因重组染色体变异
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2018/1/29
可遗传的变异
表现型
基因型
环境条件
不遗传的变异
基因突变
基因重组
染色体变异
(改变)
(改变)
(改变)
来源
诱因
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基因突变的概念:
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变,叫基因突变。
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缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸······异常
基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸······正常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
正常
异常
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蛋白质
正常
异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
G A
G A
DNA
C T T
G A A
C T
G A
A
U
A
T
突变
①
②
②
直接原因
根本原因
碱基的替换可导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质的改变。
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G A T G T G T T C C C
C T A C A C A A G G G
G A U G U G U U C C C
Met
Cys
Ser
DN***段
mRNA
蛋白质
未突变
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G A T G T T T C C C
C T A C A A A G G G
G A U G U U U C C C
Met
Phe
Pro
缺失突变
G
C
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G A T G T G T T C C C
C T A C A C A A G G G
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G A T G T G T T C C C
C T A C A C A A G G G
G A U G U G G U U C C C
Met
Trp
Phe
插入突变
G
C
2018/1/29
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细胞分裂间期DNA分子复制过程中,由于外界环境或生物体内内部因素作用下,使DNA分子复制发生差错,即DNA分子中脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量和排列顺序发生改变,从而引起基因结构的改变,遗传信息的改变。