医学遗传学
分子病与先天性代谢病
第一节
分子病
四川医科大学医学生物学与遗传学教研室
分子病(molecular disease)
----由于基因突变导致蛋白质分子结构和
数量的异常,从而引起机体结构功能障碍的
一类疾病。
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血红蛋白病
1
血浆蛋白病
2
受体蛋白病
3
膜转运载体蛋白病
4
分子病
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1、异常血红蛋白病----基因异常所致
一、血红蛋白病
(hemoglobinopathy)
2、珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
----基因缺失或缺陷所致
一类与珠蛋白缺陷有关的疾病。
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1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
血红蛋白是一种复合蛋白,由四个亚单位构成四聚体。
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每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。
1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
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珠蛋白肽链有 7 种:α、β、Gγ、Aγ、δ[`deltE] 、ε[ep`sailEn] 、ζ[ksai] 。
组成血红蛋白的珠蛋白构成:
一对α链(或ζ链,含141个氨基酸)
一对非α链(β, γ, δ或ε链,
含146个氨基酸)
1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
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1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8
Months
100
80
60
40
20
Percentage of
globin synthesis(%)
δ
ζ
ε
α
γ
β
α
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发育阶段
血红蛋白类型
分子组成
胚胎
Hb Gower1
2 2
Hb Gower2
2 2
Hb Portland
2G 2 2A 2
胎儿
Hb F
2G 2 2A 2
***
Hb A(97%)
22
Hb A2(2%)
Hb F(1%)
22
2G 2 2A 2
1、人类正常血红蛋白的组成和发育变化
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