1、人类遗传病的类型(Ⅰ)
2、人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)
3、人类基因组计划及意义(Ⅰ)
4、实验:调查常见人类遗传病。
基础课时案24 人类遗传病
[2009•大纲全国卷Ⅰ]下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
答案:D
判断正误
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病( )
(2)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( )
(3)单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病( )
(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( )
√
×
√
×
(5)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( )
(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( )
(7)人类基因组计划检测对象,一个基因组中,24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列,不是只检测“基因”序列( )
√
×
√
*
一、人类常见遗传病的类型
由于改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病。主要分为以下三类:
:受控制的遗传病。
(1)显性遗传病:由引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病:由引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯***尿症等。
①遗传物质
②一对等位基因
③显性致病基因
④隐性致病基因
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二、遗传病的监测和预防
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的。
(3)推算出后代的。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如
、进行等。
⑩传递方式
⑪再发风险率
⑫终止妊娠
⑬产前诊断
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:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如、、孕妇血细胞检查以及等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
:测定人类基因组的,解读其中包含的。
:,~。
:对于人类疾病的和预防具有重要意义。
⑭羊水检查
⑮B超检查
⑯基因诊断
⑰全部DNA序列
⑱遗传信息
⑲基因组
⑳诊断
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深度思考
下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”,请具体指明并思考。
(1)图2、3、4中表示染色体组的是________,表示基因组的是________。
(2)欲对果蝇进行DNA测序,宜选择哪幅图所包含的染色体?
(3)是否所有的真核生物,其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体?
(4)玉米有20条染色体,小狗有78条染色体,它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体?
图2,4
图3
图3
(3)对于有性染色体的生物(二倍体),其基因组为常染色体/2+性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。
10 40
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