Kartagener综合征1例临床分析.doc

Kartagener综合征1例临床分析.docKartagener综合征1例临床分析
【关键词】 Kartagener 综合征
Kartagener综合征(Kartagener’s syndrome ,KS)由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成,主要表现反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。作者2007年9月4日收治1例,报道如下。
1 临床资料
患者,男,34岁,因反复咳嗽、咳脓痰30余年,咯血10余年,再发伴胸闷2周入院。幼年起反复咳嗽,咳大量黄脓痰,自服抗生素可好转,未正规诊治。16岁起间断出现咯血,量多200ml/d,少至痰中带血,服云南白药能缓解。2周前受凉后出现咳嗽,咳黄脓痰,量明显增多,无血痰,自觉发热(未测量),自服阿奇霉素及感冒药无好转。感胸闷,活动后加重,无夜间阵发性呼吸困难,来本院门诊拟支气管扩张收住呼吸科。常流黄脓涕20余年,曾在本院耳鼻喉科行鼻窦穿刺冲洗,诊断慢性鼻窦炎。否认父母近亲婚配史,2兄弟均体健。入院时胸片提示两中下肺斑片状阴影,右位心。
查体:℃,脉搏82次/min,呼吸20次/min,血压120/65 mmhg ,神清,精神可,呼吸尚平稳,口唇无发绀,两肺呼吸音低,未闻及干湿性音。心律齐,未闻及杂音,,腹平软,肝、脾肋下未及,双下肢无水肿。
入院后胸部CT检查:(1)双侧下肺、左上肺舌段多发大小不一囊样透亮阴影伴周围肺纹理增多模糊、结构紊乱,双肺可见弥漫性斑点状小片阴影,支气管扩张继发感染。(2)内脏反位。副鼻窦 CT(冠状位):慢性副鼻窦炎、慢性鼻炎。腹部 B超:肝胆脾胰未见明显异常(肝脏、脾脏反位)。心电图检查:窦性心律、右位心。痰培养:正常菌群生长。
诊断Kartagener综合征, 静滴, 2次/d、 静滴,1次/d 联合抗炎,必嗽平化痰,加强体位引流。雷诺考特喷鼻剂1喷,2次/d 及扑尔敏4mg 口服,3次/d 抗过敏治疗,10d后好转出院,门诊随诊。
2 讨论
Kartagener综合征即内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,又称家族性支气管扩张,属于先天性常染色体隐性遗传疾病,占全内脏转位(1/8000)的6%~9%,占支气管扩张(%~%)%。在高加索地区发病率较高,约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年 Siemotile cilia syndrome )。1981年 Sleigh 等发现纤毛并非完全不动,而是运动出现异常,导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张,因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia , PCD)[1]或纤毛运动随意综合征( dyskinesia cilia syndrome , DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型,当PCD同时伴有内脏异位时称为 Kartagener 综合征。具有家族遗传倾向,可同代或隔代发病,其父母多有近亲婚姻史。但本例未发现家族性表现。
由于呼吸道纤毛上皮的活动障碍,粘液纤毛运输功能下降,分泌物不能排出,引起反复长期的慢性感染,这就形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理基础[2]。纤毛广泛存在于呼吸道、中耳、输卵管、精子鞭毛,以及脑、脊髓室