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21苯丙酮尿症、呆小症演示教学.ppt

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儿科学-第八章遗传代谢性疾病
第三节遗传代谢病
一、苯***尿症
苯***尿症Phenylketonuria(PKU)
广东医学院儿科学教研室
1
【概述】
常见的氨基酸代谢病
体内苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷
患儿尿液排出大量苯***酸等代谢产物
常染色体隐性遗传
早诊断可治疗
2
【概述】
临床主要表现
2
智能低下
惊厥发作
色素减少
【发病机制】
一、苯丙氨酸(PA)来源及作用
1、必需氨基酸:食物吸收
2、作用:1/3合成蛋白质
2/3在肝脏转化为酪氨酸
二、发病类型
1、典型:肝细胞缺乏PAH(占99﹪)
2、BH4缺乏型:GTP-CH、6-PTS或
DHPR其一缺乏(占1﹪)
3
三、苯丙氨酸代谢途径
GTP-CH
三磷酸二氢新蝶呤
6-PTS
6-***酰四氢蝶呤
四氢生物蝶呤BH4
苯丙氨酸
PAH
酪氨酸
酪氨酸
色氨酸
5-羟色***
DOPA
DHPR
醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯***酸,***,苯乳酸,对羟基***↑
黑色素,甲状腺素,肾上腺素↓
4
鸟苷三磷酸(GTP)
BH4
【临床表现】
出生时正常,3-6月出现症状,1岁时明显
一、神经系统
行为异常、肌张力↑、惊厥、智能落后
S症状出现早且严重:
肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能↓↓
不治疗可于幼儿期死亡
二、外貌
黑色素不足:毛发、皮肤和虹膜色泽
变浅
5
智力低下,脑电图异常,头发细黄,皮肤色浅,虹膜淡黄色
8

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