地中海贫血.ppt

地中海贫血(又称为海洋性贫血,简称地贫),是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变,使血液中红细胞异常,导致的一种慢性溶血性遗传病,常染色体隐性遗传。
地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病
地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
-地中海贫血
遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症
地贫血象:红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症
地中海贫血广泛分布于热带
和亚热带地区。世界:

中国南方是地贫高发区
人群地贫携带率:
3%-24%
地中海贫血人群分布及携带情况
地中海贫血的临床特征
小细胞低色素性溶血型贫血(中、重度)
黄疸、肝脾肿大(脾大明显)
骨髓扩增、发育迟缓、呈现地贫面容
合并感染
Bart's 水肿胎
(α地贫,宫内或出生后半小时内死亡)
中重型β地贫
地中海贫血是严重致残、致死性疾病
地中海贫血遗传规律及防控对策
双亲携带有同型地中海贫血基因,其子女有1/4的概率为地中海贫血患者
通过产前诊断干预阻止患儿出生可以降低地贫发生率
地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程
被检对象(婚前或孕早、中期)
血液学分析(MCH,HbA2% )
排除地贫
地贫携带者
遗传咨询,配偶检查
地贫携带者
排除地贫
遗传咨询
双亲基因分析
胎儿产前诊断
终止妊娠
血液学分析(MCH,HbA2%)
?
DNA分析需在血液学表型结果的指导下进行
中国南方人群常见地贫基因突变
突变
表型
基因(11种)
CD41-42 (-CTTT)
0
CD17 (A>T)
0
-28(A>G)
+
IVS-I-1 (G>C)
0
IVS-II-654 (C>T)
0
CD71-72 (+A)
0
-29(A>G)
+
CD27-28(+C)
0
CD43(G>T)
0
CD26(G>A)
0
中国缺失型
+
Hematologbical. 2003;Clin ;
突变
表型
α基因(8种)
--SEA
α0
-
α+
-
α+
αWSα
α+
αCSα
α+
αQSα
α+
--THAI
α0
α三联体
α+
中国南方人群罕见地贫基因突变
突变
表型
年度
基因(17种)
CD37 (G>A)
0
2015
CD30 (A>G)
0
2015
-86 (C>G)
+
2013
IVS-I-130 (G>C)
0
2015
IVS-I-6 (T>C)
+
2015
CD121 (G>T)
0
2015
-90(C>T)
+
2014
Gγ+(Aγδβ)
+
2014
CD43 (G>A)
0
2014
CD54-58