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ch7. 染色体病-1 PPT幻灯片.ppt

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ch7. 染色体病-1_PPT幻灯片第7章染色体病
(chromosomal disease)
是由于体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
染色体病
本章包括:
人类染色体正常核型
染色体畸变
染色体畸变综合症
第一节正常核型
一、人类染色体的形态
复****内容!
染色单体
主缢痕(初级缢痕)
次缢痕
着丝粒
短臂(p)
长臂(q)
随体
端粒
随体
次缢痕
中期染色体的形态结构
非显带核型
标准
1960年在美国丹佛市召开的首届人类细胞遗传会议所制定的人类有丝分裂染色体的标准命名体制——Denver体制。
根据染色体的相对长度,臂率,着丝粒指数等三个参数。
将人类46条染色体分为A~G七个组。
人类体细胞的正常核型
组染色体号主要特征
1
2
3
亚中着丝粒染色体
中央着丝粒染色体
4 ———— 5
亚中着丝粒染色体
6 ———— 12、X
亚中着丝粒染色体
大
小
13 ———— 15
近端着丝粒染色体、有随体
16
17
18
亚中着丝粒染色体
中央着丝粒染色体
19 ———— 20
中央着丝粒染色体
21———— 22、Y
近端着丝粒染色体、有随体
Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体
G组
F组
E组
D组
C组
B组
A组
正常男性:46,XY
正常女性:46,XX
显带核型
显带技术:用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带(band)。
这种带对每一条染色体来说都是独特的,可以区分和确认每一条染色体。

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