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DNA测序技术原理、发展及在医学中应用PPT课件.ppt

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DNA测序技术的
原理、发展及在医学中的应用
DNA测序技术
DNA是一种长链聚合物,组成单位为四种脱氧核苷酸(dATP dTTP dCTP dGTP)。这些碱基沿着DNA长链所排列而成的序列,可组成遗传密码,指导蛋白质的合成。测序分析能够为基因DNA序列提供最真实可靠的信息,它可以比较全面地描述基因的复杂性和多样性。
DNA测序技术
测定未知序列
研究基因组多样性
确定重组DNA的方向与结构
对突变进行定位和鉴定
DNA测序的发展历程
经典DNA测序技术
70年代末,Maxam和Gilbert发明化学法、Sanger发明双脱氧终止法手动测序(同位素标记)
80年代中期,出现自动测序仪(应用Sanger双脱氧终止法原理)、荧光代替同位素,采用计算机图象识别
90年代中期,测序仪重大改进、集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳
2001年完***类基因组框架图,全部采用基于Sanger双脱氧原理的自动化毛细管测序。
DNA测序的发展历程
DNA测序的发展历程
第二代测序技术
DNA测序的发展历程
454 的特点与主要应用
读长较长,400-600bp
通量较低,400-600Mb
相对成本较高
主要应用:de novo测序
DNA测序的发展历程
Solexa 的特点与主要应用
读长较短,100-150bp
通量高
主要应用:RNA测序、表观遗传学研究
DNA测序的发展历程
三种第二代测序技术对比

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