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第六讲遗传病和人类基因组计划
一、遗传病的特征与分类
二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划(HGP)
一、遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页)
1902 年英国医生加洛特()从家族病史,发现并研究了第一例遗传病――尿黑酸症,并发现该病在家族中的遗传遵循孟德尔规律,由单个隐性基因控制。
1、第一例遗传病的发现
尤其难得是,加洛特预测,尿黑酸病病人缺乏一种酶,而正常人有,加洛特把这种遗传病症状称为“先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
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尿黑酸病
苯丙酮尿症
白化病
加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现。 当时,对遗传病的认识是:  由于某个基因的缺失、突变或异 常,导致一定病症的出现。 可以遗传给下一代子女。 这类病的遗传遵循孟德尔规律。
2、遗传病的类型和特征
迄今已记录的遗传病有 3000 多种,找到了 200 多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症,把遗传病分为三类:
类型基因在常染基因在常染基因在X-染 色体(隐性) 色体(显性) 色体 只有在父母均父母一方有母/女常常是 特携带缺陷基因病症,子女缺陷基因携 情况下,子女出现病症的带者。 征才可能表现病概率为 50% , 病症更多出 症。现在儿子身 上。 病苯丙酮尿症亨廷顿氏病血友病 (PKU)  例纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固红绿色盲 醇血症肌营养不良症 镰刀状贫血症
苯丙酮尿症(PKU)
亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻,严重脑力呆滞,智商 0-50 。
苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病
尿黑酸病
苯丙酮尿症
白化病
白化病
是苯丙氨酸代谢途径中又一种“遗传病”。也是常染色体隐性遗传。