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遗传病的诊断与及防治医学遗传学课件.ppt

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遗传病的诊断与防治Diagnosis, Therapy and Prevention of ic Disorders
课本: P221-251
讲义:P74
遗传病的诊断、治疗与预防
随着医学科学的发展,许多传染性疾病已逐渐得到控制,从而使得遗传病在人类疾病中的比例呈上升趋势。因此,要求临床医生都应具备遗传病诊断和防治必要的基础知识。
第一节遗传病的诊断
方法上分类
常规诊断
特殊诊断
时间上分类
临症诊断
症状前诊断
出生前诊断
植入前诊断
遗传病诊断的主要内容:
1、病史采集
2、症状与体征
3、家系分析
4、临床实验室诊断
一、病史采集
个人病史
家族病史
婚育史
为什么遗传病的诊断强调病史的采集?
病史采集利于正确预后
先症者曾因运动异常被诊断为疑似舞蹈症。家系调查,证实该家系中患者仅有运动异常症状,而无任何智力低下和短寿现象。
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一个良性舞蹈症家系系谱
病史采集利于预防
通过先症者了解家族病史,并对她的女儿进行了及时检查和手术,防止了结肠癌的发生。
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44
25
23
19
家族性结肠多发息肉家系系谱
安吉丽娜·朱莉
基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1

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