IDD分类、特征及治疗PPT课件.ppt

免疫缺陷病
Immunodeficiency disease (IDD)
概念
免疫缺陷病:(Immunodeficiency disease, IDD)是指免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常,导致免疫功能障碍所引起的疾病。
多能干细胞
髓样祖细胞
淋巴样祖细胞
胸腺
骨髓微环境
效应细胞和淋巴因子
B细胞
联合免疫缺陷
X-性连锁无丙种球蛋白血症
DiGeoge综合征
抗体
T细胞
TCR信号缺陷
吞噬细胞
白细胞粘附缺陷
慢性肉芽肿病
Checdiak-Higashi综合征
髓过氧化酶缺陷
重症联合免疫缺陷
Wiscott-Aldrich综合征
裸淋巴细胞综合征
伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷



一、免疫缺陷病的分类
按发病原因分类
原发性免疫缺陷病(PIDD)
继发性免疫缺陷病(SIDD)
按主要累及的免疫成分分类
体液免疫缺陷(约占50%)
联合免疫缺陷(约占20%)
吞噬细胞缺陷(约占18%)
细胞免疫缺陷(约占18%)
补体缺陷(约占2%)
2. 选择性IgA缺陷
最常见的PIDD。常染色体显性或隐性遗传,缺陷基因不清。
血清IgA < 50mg/L
可无临床表现或症状较轻,预后好。
IgM增高或正常,对TD抗原有弱的IgM应答, IgG、 IgA、 IgE 均明显降低或缺乏, IgD正常或增高。
X染色体上的CD40L基因突变,活化的CD4+T细胞不表达CD40L。男性多发。
3. 伴IgM增高的免疫球蛋白缺陷(HIGM)
DiGeoge综合征(先天性胸腺发育不良)
病因:胚胎第6~8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊管分化发育障碍
临床表现:
反复感染,新生期手足抽搐(低血钙),心脏和大血管畸形。
T↓——E花环阳性细胞↓ PHA淋转率↓,B正常,但抗体形成能力↓(缺TH所致)
治疗:胚胎胸腺移植
T细胞信号转导的缺陷
CD3γ、CD3ε链缺陷——T细胞应答缺陷。
(二)以细胞免疫缺陷为主的PIDD