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不宁腿综合征
不宁腿综合征(restless legs syndrome,RLS)也称为不安腿综合征,是一种主要累及腿部的常见的感觉运动障碍性疾病。患者在夜间睡眠或安静时出现双小腿难以名状的不适感,迫使捶打、活动双腿或下床走动才能缓解症状。
本病最早由英国的解剖学家和著名医师Thomas Wills描述,于1960年正式命名为不宁腿综合征。临床上可分为特发性与症状性两类,继发性病例通常发病较晚。
流行病学显示,人群中RLS的患病率为1. 2%一5 % , 可发生于任何年龄,以中年人多见,老年人患病率更高。尿毒症和缺铁性贫血患者的RLS患病率高达10%以上。
。25%~50%的特发性RLS患者有家族史,呈常染色体显性遗传,与CAG三核昔酸重复序列有关。约43~63%的RLS患者亲属有类似症状。
病因及发病机制

①神经系统疾病:诸如多发性神经病,特别是糖尿病性多发性神经病,以及帕金森病、腰骶神经根病、肌萎缩侧索硬化、多发性硬化等。
②内科疾病:诸如贫血、尿毒症、糖尿病、类风湿关节炎、下肢静脉曲张和血栓形成等;RLS常为尿毒症、糖尿病、维生素缺乏及多种癌症引起的周围神经病的并发症;病理研究发现,RLS患者周围神经轴索轻度萎缩,提示感觉传入通路病变在RLS发病中起重要作用。
③药物:如三环类抗抑郁剂、巴比妥类、吩噻嗪类、锂剂、钙通道拮抗剂、H2受体阻滞剂,以及镇静药或***戒断等。
病因及发病机制
***代谢障碍该病的发病机制不清,可能与缺铁性贫血、叶酸及维生素Bl2缺乏等有关。铁离子是酪氨酸羟化酶辅基和多巴***D2受体的辅助因子,铁缺乏可影响多巴***的产生与作用,美多巴和多巴***受体激动剂能明显缓解症状;相反,多巴***受体拮抗剂、抗精神病药可引起RLS 。
,27%的妊娠妇女罹患RLS。%患有RLS。此外,在寒冷环境工作,焦虑及抑郁等均可能与本病有一定的关系。
病因及发病机制
1. 患者在夜间睡眠或安静时出现双小腿难以名状的异常感觉,午夜与凌晨3点为发作高峰,早晨和工作紧张时很少出现。典型主诉双小腿肌肉深部或骨头内非疼痛性不适感,也可为酸胀感、烧灼感、蠕动感、蚁走感、紧箍感和撕裂感等,偶主诉疼痛;腓肠肌明显,偶发于大腿和足部。通常持续数秒钟或1分钟,反复发生,难以忍受,表现强迫性动作和不安,捶打、按摩患肢可奏效,下床不停地走动可暂时减轻,但最终无法控制。可引起入睡困难或早醒,严重者辗转反侧,许多病人由于夜间睡眠剥夺出现日间困倦或嗜睡。
临床表现
4. 不宁腹(restless abdomen) 可能是RLS的一个变异型,由于局限于腹壁的强烈的活动意愿使入睡困难或睡眠持续困难,活动可能缓解。神经系统检查及影像学检查均无异常。
。多导睡眠图有助于了解睡眠与RLS的关系;检测血清铁、铁蛋白、叶酸、维生素B12、肌酐和促甲状腺激素等对症状性RLS诊断有参考意义。
临床表现
RLS主要根据病史及临床症状诊断,鉴别困难时试验性治疗可能有一定的诊断价值。
(1)国际RLS研究组修订的RLS诊断标准:
1)四项基本诊断标准:①被迫活动下肢,通常伴下肢难以形容的感觉异常与不适(有时被迫活动不伴感觉不适,有时除下肢以外上肢或身体其他部分也受牵累),或者站起因不适感。②休息或不活动(例如躺或坐)时被迫活动或出现感觉异常或加重。③通过活动(如走动或拉伸)能部分或完全减轻被迫活动或感觉异常,且此缓解作用至少能持续到活动结束。④被泊活动或感觉异常在傍晚或夜间重于白天,或仅发生在傍晚或夜间(症状十分严重时,夜间加重可能不明显,但先前曾有夜间加重的表现)。
诊断及鉴别诊断