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出生缺陷及预防PPT课件.ppt

文档分类：医学/心理学 | 页数：约78页举报非法文档有奖

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文档列表 文档介绍

出生缺陷及预防
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。
在人类正常范围之外,任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。
出生缺陷定义
出生缺陷定义
出生缺陷发生原因
遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)
不明原因:65%(遗传与环境因素)
环境因素:10%(放射<1%,感染2%-3%,
代谢1-2%,化学2%-3%)
出生缺陷发生率约5%,%,%,%。
我国每年下述疾病发生率:先心22万,神经管缺陷10万,唇腭裂5万,唐氏综合征3万。
遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单基因遗传病如苯***尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷;染色体病如唐氏综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
出生缺陷
既包括形态结构的异常,也包括功能、代谢、行为的异常;既包括染色体异常,也包括基因异常(单基因与多基因);既包括遗传性缺陷,也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。
出生缺陷检出:
肉眼可见40%,内脏等肉眼不可见40%,以化验可查及20%。
%。
12种国际代表性出生缺陷
无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性髋关节脱位,先天愚型。

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