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儿童难治性血细胞减少的诊断与鉴别诊断
2018/8/15
中国医学科学院血液病医院
儿童血液病诊疗中心
竺晓凡
***MDS已有一整套得到国际血液学界认同的诊断分型、预后和疗效判断标准,但儿童与
MDS的生物学特点和分类不同,这些***MDS标准并非适用于儿童MDS
2018/8/15
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组起
源于造血干细胞的获得性克隆性疾患,其特征性病理生理改变是克隆
性造血干、祖细胞发育异常,无效造血以及恶性转化危险性增高
基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中
三系血细胞减少,以及转变为急性髓系白血病(AML)的危险性高
MDS的定义
MDS/MPD特征
2018/8/15
MDS/MPD
克隆性造血干、组细胞发育异常
无效造血
骨髓造血细胞发育异常的形态学表现
外周血细胞减少
转变为AML的危险增高
病理生理学改变
临床特征
***MDS的分类
FAB亚型
WHO亚型
骨髓原始细
%
周血原始细胞
%
周血单核细胞>1000/ml
RA
RA
<5
<1
-
RAS
RAS
<5
<1
-
RA伴多系
病态造血
<5
<1
-
5q-综合征
<5
<1
-
RAEB
RAEB
5~20
<5
-
MDS不能分类
<1~20
<5
-
CMML
CMML
<1~20
1~20
+
RAEB-T
AML
21~30
+/-
2018/8/15
国际预后积分系统(IPSS)
积分值
0

1

2
骨髓原始细胞
<5%
5~10%
-
11~20%
21~30%
染色体核型
好
正常,
-y,5q-,20q-
中间
其他异常
预后不佳
复杂
染色体7
细胞减少
累及系列
0/1
2/3
2018/8/15
血细胞减少:Hb <100g/L,中性粒细胞<1500/ml,Pt<10万/ml
RCC名称的由来
WHO2003MDS标准(***) WHO2008MDS(儿童) 儿童难治性血细胞减少(refractory cytopenia of childhood,RCC),是MDS/MPD的最常见类型
①MDS在儿童及青少年发病率低,占14岁以下血液系统肿瘤的5%以下
②约1/3的儿童MDS继发于遗传性/先天性疾病,如DS, NF1、Kostmann综合征,
Shwachman综合征,血小板储存池病,FA,Blooom综合征等
③尽管大多数***MDS以单纯贫血为主要表现,而在儿童更倾向于表现为粒细胞及血小板减少
④难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增高(RARS)和5q-综合征极罕见
⑤正常核型者占一半以上
与MDS及JMML相关的发育异常及获得性疾病
A. 与JMML相关
发育异常
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)
Noonan(努南)综合征
+8异常
B. 与MDS相关
发育异常
先天性骨髓衰竭性疾病
Fanconi 贫血
Kostmann 综合征
Shwachman–Diamond 综合征
Blackfan–Diamond 贫血
染色体+8
家族性 MDS (至少还有1个直系亲属患MDS/AML)
获得性疾病
化疗/放疗相关性
AA治疗后
2018/8/15
儿童MDS的特征
伴单体7异常的儿童MDS可能存在中性粒细胞趋化功能缺陷,感染并发症多
大多数儿童MDS(包括RA)不像大多数***MDS具有很长的无症状期,快速转化为AML的特征掩盖了骨髓增生不良期
肝脾肿大和粒细胞肉瘤也远比***MDS多见
儿童MDS总体生存期短,转化为白血病的比率高
无论FAB分型中的那种类型都具有侵袭性的临床过程,这种临床特征和疾病本质的分离是基于临床和形态学的改变很轻微。因此,骨髓增生不良一旦确定,可以推测其预后不良和治疗手段的有限性
通过详尽的检查和病史的询问排除那些易转化为MDS先天性综合征,已达到减少误诊的目的
2018/8/15
Tilak V,et al. Indian Journal of Pediatrics,2008,75(7):729-732