(神经病学）行性肌营养不良宣讲培训.ppt

进行性肌营养不良
Progressive muscular dystrophy (PMD)
天津医科大学总医院神经内科
张立群
定义
进行性肌营养不良是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩为特点的遗传性肌肉病变。

1. 假肥大型肌营养不良( Duchenne and Becker muscular
dystrophy )
2. 面肩肱型肌营养不良( Facioscapulohumeral dystrophy )
3. 肢带型肌营养不良( Limb-girdle dystrophy )
4. 眼咽型肌营养不良( Oculopharyngeal dystrophy )
5. 远端型肌营养不良( Distal dystrophy )
6. 眼肌型肌营养不良( ocular dystrophy )
7. Emery-Dreifuss型肌营养不良( Emery-Dreifuss dystrophy )
8. 脊旁型肌营养不良( Paraspinal dystrophy )
一、假肥大型肌营养不良( Duchenne and Becker muscular dystrophy )
病因及发病机制
1. 病理基因. 假肥大型肌营养不良致病基因位于性
染色体Xp21。
2. 膜缺陷学说.
3. 抗萎缩蛋白(Dystrophin)异常. 其基因长2300Kb,
含79个外显子,编码3685个氨基酸组成427KD
的抗萎缩蛋白, Dystrophin分布在骨骼肌和心
肌的质膜面,起细胞支架作用,维持肌纤维的
完整性及抗牵拉功能。 Dystrophin减少肌纤维
膜不稳定导致肌纤维坏死。
病理
光镜:
1. 肌纤维坏死
2. 肌纤维再生
3. 炎性细胞浸润
4. 晚期肌纤维萎缩,杂有代偿性肥大
的肌纤维,肌细胞间之内可见大量脂
肪和结缔组织。
临床表现
1. 假肥大型肌营养不良
Duchenne型肌营养不良
Becker型肌营养不良
Duchenne型肌营养不良
此行最为多见,是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病,发病率男婴为1/10万,肌肉中含Dystrophin不足正常人3%。
临床表现:
①男性患儿5岁发病
②早期表现是踮脚、跑步不稳和易跌倒
③鸭步
④ Gower sign