[优秀论文]非综合征型耳聋儿童GJB2基因突变及其听力损失特点分析.pdf

上海交通大学
硕士学位论文
非综合征型耳聋儿童GJB2基因突变及其听力损失特点分析
姓名:欧阳治国
申请学位级别:硕士
专业:耳鼻咽喉科学
指导教师:吴皓
20080501
上海交通大学硕士研究生毕业论文
非综合征型耳聋儿童 GJB2 基因突变及其听力损失特点分析

中文摘要

目的:调查 GJB2 基因突变在上海地区先天性耳聋儿童中的发生率及热
点突变方式,研究 GJB2 基因突变相关婴幼儿听力损失状况。
方法:收集上海地区未通过新生儿听力筛查儿童外周静脉血样 192 份,
非上海地区听力障碍儿童血样 57 份,抽提 DNA,利用聚合酶链反应-限制
性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法和 GJB2 基因编码区全序列检测法
进行 GJB2 基因检测。同法对 69 名通过听力筛查的儿童进行 GJB2 基因
检测。依据听力下降严重程度分级标准对患者两耳听力损失情况进行评
估并分析基因型与听力损失之间的关联。
结果: 沪籍组 GJB2 基因致病突变占 %(32/192),最常见致病
突变为 235de1C,占 %;多态性改变占 % (85/192);%
(75/192)未检测到序列改变。非沪籍组 GJB2 基因致病突变占 %
(10/57),最常见致病突变为 235de1C,占 %;多态性改变占
% (15/57);% (32/57)未检测到序列改变。正常对照组 69 例,检测
到 235de1C 杂合突变 2 例,其余为多态性改变和无序列改变。沪籍组和
非沪籍组在 GJB2 基因致病突变方面无显著差异(P>),和正常对照
组间存在显著差异。GJB2 相关性听力障碍病例中,两个致病突变病例组
中中重度到极重度听力障碍占 84%;轻中度听力障碍占 16%;其中不对
称性听力损失占 16%。单个致病突变病例组重度、极重度听力障碍占
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%,轻中度听力障碍 %,其中不对称性听力损失占 %。
两组间在听力损失程度方面不存在显著性差异。
结论:所检上海市耳聋儿童中,GJB2 基因致病突变占 %,其中主
要致病突变为 235delC。儿童期 GJB2 基因相关性耳聋听力损失具有多态
性以重度极重度为主,听力损失双侧可不对称。对新生儿进行 GJB2 基
因检测,为儿童遗传性听力障碍的早诊断,早干预,产前诊断,遗传咨
询等提供参考和依据,尤其对新生儿听力筛查的假阴性病例的诊治有重
要意义。
关键词非综合征型耳聋, 遗传性耳聋,GJB2 基因
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THE ANLYSIS OF GJB2 GENE MUTATION AND IT'S
AUDIOMETRY IN NSHI CHILDREN

ABSTRACT
Objective: To determine the incidence rate, mutational hot spot of GJB2
mutation in Shanghai non-syndromic hearing impairment(NSHI) children.
Audiometric analysis of children with GJB2 mutations,study the possible
Genotype-phenotype correlation。
Methods: We collected the whole blood of 192 children e from
Shanghai and didn't pass the children hearing screening , 57 hearing
impairment children e from other areas of china,and 69 normal
hearing subjects as contral. we used PCR-RFLP to screen the 235de1C
mutation of GJB2 gene and detect the whole sequence of GJB2 gene for
mutations in 249 NSHI cases and 69 contral cases. We used the chi-square
test to analysis the data. The relationship between the gene ty