地贫讨论终版.ppt

病例讨论
贫血
TEXT 01
TEXT 02
TEXT 03
TEXT 04
TEXT 05
TEXT 06
TEXT 07
腹部膨隆,肝肋下3cm,脾肋下4cm
皮肤、睑结膜、口唇苍白
巩膜黄染
肝脾肿大
黄疸
查体后的初步诊断
诊断过程
TEXT 01
TEXT 02
TEXT 03
TEXT 04
TEXT 05
TEXT 06
TEXT 07
血常规:红细胞:×1012/L(~ × 1012/L ),血红蛋白:(110~160g/L ),红细胞压积:%(40%一50%) ,平均红细胞容量:(80~100fL),平均红细胞血红蛋白含量:(27~33pg),平均红细胞血红蛋白浓度:(320~360g/L)
红细胞脆性下降
血细胞涂片:
网织红细胞:%(***和儿童:%~%) 有核红细胞:39%(极少) 靶形,异形细胞 20-66%(极少)
血红蛋白含量检测:HbA:% HbF:53%
实验室及辅助检查结果
血常规各项指标均下降,红细胞及血红蛋白大幅减少,考虑红细胞的破裂及血红蛋白的生成障碍
红细胞渗透脆性减低,见于缺铁性贫血、海洋性贫血以及阻塞性黄疽等
由于红细胞内血红蛋白化学成分发生变异和铁代谢异常所致
常因红细胞大量破坏、机体相对缺氧,使红细胞生成素水平增高,骨髓红系增生,网织红细胞和部分幼稚红细胞提前释放入血,提示溶血性贫血,此时网织红细胞常>10%
胚胎血红蛋白, 新生儿主要的血红蛋白, 在出生后逐渐减少, ***%
TEXT 01
TEXT 02
TEXT 03
TEXT 04
TEXT 05
TEXT 06
TEXT 07
广东省是中国地中海贫血发病率极高的地区,%
考虑遗传性疾病
与β0地中海贫血的骨性特征相似
父母均患轻度贫血,家族中亦有贫血患者
广东籍
头骨骨质疏松,骨小梁呈短发直立状
TEXT 01
TEXT 02
TEXT 03
TEXT 04
TEXT 05
TEXT 06
TEXT 07
其为常染色体隐形遗传,纯合子呈现重型珠蛋白生成障碍性贫血或称Cooley贫血,即β0珠蛋白生成障碍性贫血,患儿正为此类疾病;杂合子则表现轻度贫血症状,即β+珠蛋白生成障碍性贫血,其父母均属于此类,为杂合子个体。
β0珠蛋白生成障碍性贫血
也称β0地中海贫血