神内三教学查房
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病例特点
少年男性,隐袭起病
既往:否认肝炎病史和关节疼痛史,父母非近亲,否认家族成员类似病史。
临床表现:行走困难、学****成绩下降一年,言语不利、右手抖动半年。
病例特点
查体:轻度构音障碍,计算力差100-7仅能算对3步,双眼侧视有不持续水平眼震,双角膜KF环阳性,四肢肌力Ⅴ级,肌张力高,右肢著,四肢腱反射基本对称,病理征未引出,偶有双手不自主细小震颤,步基稍宽,双上肢协调动作少,指鼻、跟膝胫准稳,Romberg征睁闭眼稳,感觉对称。肝脾未及肿大。
辅助检查
血清铜氧化酶吸光度cup 10u/L
腹部B超:肝回声粗糙,
智商86分,记忆商95分
血生化:ALP329U/L UA84umol/L
诱发电位:BAEP右侧脑干上段传导障碍;VEP潜伏期延长;SEP双顶异常。EEG:广泛轻度异常
24小时尿铜、锌含量, 血铜锌未回报
CT及MRI
头CT:双基底节对称低密度
头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。
定位诊断
锥体外系:依据行走困难、肢体抖动、言语不利,查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累;患者步基宽,眼震,考虑小脑或与之的联系纤维受累。
大脑皮层:智能障碍、计算力差,可能额、颞叶皮层受累。
角膜:K-F环阳性。
脑干:诱发电位提示脑干上段传导障碍,头MRI提示中脑萎缩,桥脑长T2信号。
定性诊断
定性诊断:Wilson病
临床特点
少年隐袭起病
临床表现:以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状
角膜K-F环阳性
血清铜代谢异常:血清铜氧化酶吸光度降低
头CT:双基底节对称低密度
头MRI:双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号,桥脑片状略长T2信号,中脑、桥脑萎缩。
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD)
肝豆状核变性
(hepatolenticular degeneration HLD),又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。
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