19遗传疾病的治疗.ppt

19 遗传病的治疗 Treatment of ic Disease
遗传病的治疗
前言
遗传病治疗的原则
传统的遗传病的治疗方法
基因治疗
前言
医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高,人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗,饮食疗法,药物疗法等跨入了基因治疗,为遗传病根治开辟了广阔的前景。
遗传病治疗的原则
一、遗传病治疗效果的评估
单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌,去其所余和补其所缺的原则进行,即主要采用内科疗法;
多基因病利用药物治疗或外科手术治疗;
染色体病则目前无法根治,改善症状也很困难。只有少数性染色体病,可改善患者的第二特征。
二、遗传病疗效的长期评估
遗传病的治疗效果需要有一个谨慎而长期的评价
遗传病治疗的初期效果明显,但长期观察则达不到
预期的目的。
例如:女性半乳糖血症患者在早期的“成功”治疗后,到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。
一些遗传病的短期治疗是有效的,长期治疗则会产生一些不良反应。
例如:珠蛋白生成障碍性贫血患者经输血治疗后会使患者铁过量;
例如:用凝血因子治疗血友病时,患者会因此产生针对输入的凝血因子的抗体。
众多多基因遗传病的治疗应重视环境条件
在多基因病的治疗中既要考虑遗传条件,也要考虑到环境条件;而在目前状态下,环境条件的改善是多基因遗传病治疗中更为重要的一部分。
例如:哮喘病人,过敏病人对过敏原的去除;
高血压病患者;
糖尿病患者对饮食的控制。
三、杂合子和症状前患者的治疗
对尚未出现临床表现的杂合子,症状前患者是否
应该实施预防性的治疗措施不能一概而论,取决于:
疾病的严重程度
治疗的近期、远期效果
药物不良反应大小
人们对这种问题的道德取向
四、遗传病治疗的策略
针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善;
针对突变基因转录的基因表达调控;
蛋白质功能的改善;
在代谢水平上对代谢底物或产物的控制;
临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等。
传统的遗传病的治疗方法
一、手术治疗
手术矫正
例如:修补和缝合唇裂、腭裂,矫正先天性心脏畸
形及两性畸形等。
器官和组织移植
例如:对重型β地中海贫血患者施行骨髓移植术。