4章单基因病－方式.ppt

第一章医学遗传学绪论
第三节遗传病的分类与发病率

ic disease
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18%
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病线粒体遗传病
chromosomal dis.
genic dis.
monogenic dis.
polygenic dis.
somatic cell ic dis.
(chromosome aberration syn.)
(single gene disorder)
(complex dis., multifactorial dis.)
Review!
autosomal dominant inheritance, AD autosomal recessive inheritance, AR X-linked dominant inheritance, XD  X-linked recessive inheritance, XR  Y-linked inheritance
第四章单基因病(遗传方式)
ic heterogeneity
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传(病)
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单基因病的遗传方式
(一)典型系谱图及系谱特点
一、常染色体显性遗传
常染色体显性遗传病系谱的特点1. 患者双亲之一为患者。2. 患者同胞中约1/2发病, 且男女患病 机会均等。3. 患者子代中约有1/2发病。4. 常见连续几代发病。
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
(二)常染色体显性遗传病的类型 1. complete dominance i. 完全显性遗传 2. plete dominance i. 不完全显性遗传 or semi-dominance i. 或半显性遗传 3. irregular dominance i. 不规则显性遗传 4. co-dominance i. 共显性遗传 5. delayed dominance i. 延迟显性遗传 6. sex-influenced dominance i. 从性显性遗传
i. = inheritance
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
1. complete dominance (完全显性)
当控制某性状(疾病表型)的基因呈纯合子时与呈杂合子时,这两种不同基因型的个体的表型(临床表现)是相同的,plete dominance 。
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
1. complete dominance
例 1. Syndactyly type Ⅰ
临床表现
患者的3、4指间有蹼,末节指骨融合,足的2、3趾间有蹼。
基因定位 2q31- q37
单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
plete dominance i.(不完全显性)
某遗传病杂合子( Aa) 患者的临床表现介于纯合子(A A )患者和正常个体(aa)之间,即表现为病情较轻的患者时,plete dominance 或semidominance 。
单基因病的遗传方式
例1. familial hypercholinesterinemia临床表现血清胆固醇(mg/dl): 杂合子患者300-400;纯合子患者一般高于600。黄瘤与角膜弓:杂合子患者手、肘、膝和踝部可有黄瘤,有角膜弓;纯合子患者幼年时出现黄瘤和角膜弓。早发冠心病:杂合子40-60岁发生;纯合子20岁前可发生。基因定位 -
一、常染色体显性遗传
2. plete dominance