aldh2基因检测.ppt

ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病的关系
CYP2C19基因检测的基本原理
目录
背景介绍
ALDH2与消化道疾病的关系
3
总结
1
2
乙醛脱氢酶2(acetaldehyde dehydrogenase,缩写ALDH2),醛脱氢酶的一种,负责催化乙醛氧化为乙酸的反应,肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇(酒的成分)氧化为乙醛,生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸(即醋的成分)。
CYP2C19基因检测的基本原理
背景介绍
临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义
1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性
ALDH2基因型
乙醛脱氢酶活性
对酒精解毒能力
Glu504Glu
100%
好
Glu504Lys
13-14%
差
Lys504Lys
2%
很差
对于ALDH2基因突变者,由于乙醛代谢能力较差,饮酒后容易在体内蓄积,导致上消化道、肝脏及心血管风险事件上升,建议ALDH2基因突变者尽量少饮酒。快代谢者也应控制饮酒量,避免不必要的风险。
CYP2C19基因检测的基本原理
乙醛代谢
基因型
乙醛脱氢酶2活性
中国人频率
ALDH2 *1/*1
100%
61%
ALDH2 *1/*2
13-14%
32%
ALDH2 *2/*2
2%
7%
中国人群中ALDH2突变频率
ALDH2基因突变增大酒精代谢相关疾病风险
肝癌与ALDH2基因突变的相关性
由于大量饮酒过后,乙醇氧化代谢生成乙醛。乙醛能与多种蛋白质进行共价结合,改变器官的功能和结构,进而损害许多酶的催化功能,导致抗乙醛抗原决定簇抗体的产生,结果加重乙醛诱导肝损伤。
哈斯图雅等,2007,中国优生与遗传杂志
酒精性肝病
CYP2C19基因检测的基本原理
ALDH2基因型与对肝功的影响
叶新平. 中国肿瘤临床, 2007
ALDH2*2患者,5ml酒精注射前后肝功能的变化显著高于ALDH2*1患者
研究报道
肝癌与ALDH2基因突变的相关性
ALDH2与肝癌之间的关系
丁建华,2004,肿瘤
食道癌与ALDH2基因突变的相关性
胃癌与ALDH2基因突变的相关性
ALDH2基因突变会增加胃癌的犯病风险
裘丽珍,2007,医学分子生物学杂志