低血钾周期性麻痹.doc

低血钾型周期性麻痹(hypokalemicperiodic paralysis)是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传,有不完全外显率。
临床表现
本病是常染色体显性遗传,有不完全外显率。家族史明显,但散发病例也有报告。据报道88%病例首次发病在7~21岁,北京儿童医院曾见一例患儿发病是4岁,与国外报道相符。男孩多见。发作间歇期患儿多无任何症状,无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定,以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。
发作前往往有前驱症状,如肌肉僵硬,疲乏,四肢知觉异常,困倦,头痛等,或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始,尤其常见的首发症状是双下肢无力,也可延及肢体远端。麻痹范围大小不一,从几个肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力,尚可行走;重者除颜面肌,眼肌,与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外,全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者,有时可致呼吸障碍,心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失感觉正常,知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1~3小时,多则6~24小时,个别病例可长达1周左右。
1891年Oppenheim首先报道周期性麻痹患者可发生永久性肌病。可见于儿童,青少年及成年人。北京儿童医院曾确诊一例,其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩,尤以盆带肌,股四头肌无力为著,肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视,重者可波及肢体远端肌群,甚至丧失肌肉功能,只能坐轮椅或卧床不起。据报道,永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关,年龄越大,该病发生率越高,症状更重,由此支持本病实质为肌肉组织进行性受损的观点。
当麻痹发作时,患儿血清钾可降低,心电图示P-R与2-T间期延长,出现u波,ST段下降及T波低平、倒置等。发作期间肌电图可显示肌原性受损。本病可反复发作,严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说,中年后有发作减轻的倾向。
编辑本段诊断依据
①病史提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。②。予钾盐治疗有效;③排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。
对个别疑似病例在心电图监护下,进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常,然后患儿口服葡萄糖50克(2g/kg),同时皮下注射胰岛素10u()后,每隔1小时观察肌力,血钾及心电图变化。如果在观察过程中,患儿出现肢体无力,,说明本试验结果阳性。该法简便易行,安全可靠。但实验结果阴性也不能完全排除本病,因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。对首次发作者,应与急性多发性神经根炎,多发性肌炎,以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。
编辑本段病理说明
病因尚未明确,目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。由于发作前钾排出量未见增加,故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实,肌细胞外钾浓度降低时,肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低,可能导致肌肉麻痹。病