慢性骨髓增殖性疾病jak2及mpl基因突变临床研究硕士论文.pdf

中文摘要近来研究发现,典型的慢性骨髓增殖性疾病���的发病与信号传导分子�����蚆����疜基因突变密切相关,其中绝大多数真性红细胞增多症口Ⅵ患者和半数左右的原发性血小板增多症��颊呒安幻髟�虻墓撬柘宋�����颊呖纱嬖贘����突变,少数��患者还可出现���������蚆����基因突变。上述分子事件不但对阐明��发病机制具有重要意义,而且对于其诊断、鉴别诊断具有指导意义,为其靶向治疗提供了新的思路。此外临床上经常可见部分患者存在血细胞计数增高但尚未达��诊�����槐涞募觳猓�⒍云淞俅惨庖褰�辛顺醪教教帧�第一部分:通过建立������蛲槐涞募觳夥椒ǎ�芯苛��例��患者的�����槐浞⑸�榭觥��例��患者均为我院��年�轮���年�月就诊患者。按照��疾病的��中驼锒媳曜迹�渲蠩�颊��例,�患者���琁�患者�例,�例正常对照为我院体检正常者。主要研究方法为:���蜃镈�提取;��任换�蛱匾煨訮�扩增��基因基因第�号外显子,通过对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳的方法筛选出����阳性患者,对部分阳性患者的���锘厥蘸蠼�胁庑颍��分析患者的临床及实验室资料了解�����粜曰颊呦喙亓俅蔡卣鳌�通过建立�����蛲槐涞募觳夥椒ǎ�芯苛��例�����跣訡��颊叩腗���突变发生情况的检测。全部��患者均为我院��年至��年�月就诊患者。按照��疾病的��中驼锒�【背景与目的】断标准的状况。鉴于国内尚无��患者�����蛲槐浼癑����突变在疑似早期��患者中发生的报道,我们开展了��痑�阴性��患者�����蚆���基因突变的检测及�例疑似早期��患者【方法】第二部分:慢性骨髓增殖性疾病��及���蛲槐涞牧俅惭芯�
中真性红细胞增多症��例,阳性率�%;原发性血小板增多症���例,阳��醪窖芯勘砻鱉���突变在中国人群中发生率低于国外报道。标准,其中�患者�例,�患者�例,��颊�������6哉瘴N�院体检正常者。主要研究方法为:���蜃镈�提取;���扩增���虻��号外显子,对扩增产物进行琼脂糖凝胶电泳显影。���产物回收后测序;第三部分:检测�例血小板����把:斓鞍���轻微升高患者的�����槐浞⑸�榭觥���谐蔅�数目增多者�例,.�浓度升高者�例,研究方法同实验第二部分。并随访其治疗及疾病进展情况。���例��患者共检出��齁����阳性,总阳性率�.�%;其性率�.�%;特发性骨髓纤维化������粜月����ィ����6哉瘴抟����例�����跣曰颊咧校�抟焕�斐鯩���突变,需扩大样本进一步研究。����颊咧杏����.��存在�����槐洌�掖���颊咧杏�例���%��泄�Kㄊ罚���颊咧形抟焕�嬖贛����泶铮挥行�娣��例,�����粜����跣����峁��齁����阳性的患者经过�个月到�个月时间后均发展为典型的��,而�例�����跣曰颊咧挥���⒄钩蒀��A阶椴畋鹁哂型臣蒲б庖濉���泄鶳�����患者中�����槐浞⑸�式细撸�浞⑸�肽炅浯�在相关性,年龄较大者易发生。��任换�蛱匾煨訮�方法检测��基因突变方法简便、结果可靠,适用于临床开展。��诰�銫��颊咧蠮����突变阳性组患者外周血白细胞计数较阴性组高。�甁����在��癋�轻微升高患者中有一定发生率。【结果】例�����粜浴�【结论】慢性骨髓增殖性疾病��及���蛲槐涞牧俅惭芯�中文摘要Ⅱ
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