贫血三项及地中海贫血.doc

㈠ 概述:叶酸又名蝶酰鼓氨酸,是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成,在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下,可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置,在DNA胸腺嘧啶的合成过程中,特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷(DUMP)经***化作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸(Dtmp)的过程,需要N5、N10-甲烯四氢叶酸供给***。叶酸盐是一种维他命,由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A,与细胞生长及DNA合成密切相关。㈡ 正常参考值:±㈢ 临床意义:●叶酸缺乏常见于摄入不足,吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。●叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血,并导致神经病理方面疾病。●恶性疾患(肺癌、肠癌等)及肾性贫血,叶酸浓度低于正常。●白血病病情监测,白血病患者叶酸降低,其水平与病情有关,活动期下降,缓解后正常,复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。●骨髓增生异常综合症,叶酸浓度高于正常。 2·维生素B12(VitB12)㈠ 概述:由称钴***素,其结构包括两个组分:一是咕啉换环,二是核糖核苷酸。钴离子与不同基因结合,形成不同形式的VB12,B12经口摄入后,与胃液中的“内因子”蛋白结合后,在回肠中吸收后储存于肝脏。其生物化学功能与叶酸类似。㈡ 正常参考值:±㈢ 临床意义:●B12缺乏常见于:巨幼细胞贫血,胃粘膜“内因子”蛋白缺乏所至的恶性贫血,恶性肿瘤所至继发贫血。其它如胃、肠切除术后,肠炎、长期吃素者均影响B12吸收、摄取,使B12降低。●B12异常增多见于:骨髓增生异常综合症、慢性粒细胞性白血病、肾性贫血、真红细胞增多症、各类肝病。3·铁蛋白(Ferritin)㈠ 概述:铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物,分子量为45~90万,主要在肝脏合成,存在于机体、脾、骨骼等组织中。它反应肝脏储铁总量及机体营养状态,是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标。㈡ 正常参考值:男:32-250ng/ml,女:15-138ng/ml。㈢临床意义:●缺铁性贫血是临床最常见的贫血,实验室检查方法甚多,但不及铁蛋白灵敏可靠,因体内铁缺乏早期无显著贫血改变,仅体内储铁减少,此时铁蛋白开始减少,以后才出现血红蛋白合成迟缓,临床上表现贫血。●恶性血液病血清中铁蛋白含量上升。●肝癌及肝病的辅助诊断正常时,体内多数铁蛋白在肝内合成储存。肝癌时,肿瘤生长引起肝细胞损伤坏死,使肝细胞内铁蛋白进入血中;同时癌细胞亦可合成分泌铁蛋白,引起血清铁蛋白含量明显升高。肝硬化、肝炎患者因肝细胞坏死损伤,肝转运,清除率降低,而引起铁蛋白升高。●其它白血病、骨髓瘤、胃、肠、肺、乳腺癌、黑色素瘤等可有铁蛋白异常增高,辅助诊断肿瘤。铁蛋白在各种感染性疾病如炎症,感冒、肠炎、结核、类风湿关节炎等均升高且与病情相关,应与结合临床确诊。血色素沉着病的诊断,铁蛋白浓度增高,分遗传性和继发性,遗传性的患者小肠吸收铁功能异常增高,继发性的因频繁输血引起铁负荷过量。地中海贫血简介一、概述:(一)定义地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病,是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷,而使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血,又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率