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第10章基因诊断 Genediagnosis ChinaMedicalUniversity icsp4801本章内容提示基因诊断概念基因诊断方法直接诊断(Southern)间接诊断(PCR-RFLP)DNA多态基因诊断实例:2第一节基因诊断技术第二节基因诊断方法及实例3基因诊断:利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷,又称DNA分析法。传统的诊断:表现型→基因型基因诊断:基因型→表现型(逆向诊断)4基因诊断的特征:1不受材料来源影响外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等2症状前诊断尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病3产前诊断避免患儿出生,提高人口质量5第一节基因诊断技术Southern印迹杂交6基因诊断技术Northern印迹杂交7基因诊断技术斑点杂交点样Probe-32P检测AB12348基因诊断技术荧光原位杂交9基因诊断技术荧光原位杂交10
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