遗传名词解释 (2).doc

Forpersonaluseonlyinstudyandresearch;(mosaic):一个胚胎的部分细胞发生染色体数目畸变,产生一个个体具有不同核型的细胞系,这些类型的个体统称为~。(Robertsoniantranslocation):一条涉及两条近端着丝粒染色体的异位类型,短臂之间和长臂之间彼此各自互相连接,短臂相互连接形成的小染色体,长臂之间相互形成较大的染色体。(Lyonhypothesis)(proband):(rance):一群具有某种致病基因的人中,(phenocopy):在个体发育过程中,(sex-influencedinheritance):虽非伴性遗传的疾病,但在***(expressivity):指基因表达的程度,(sex-limitedinheritance):常染色体致病基因的表达,仅限一种性别受累者称为~。(manifestingheterozygote):X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状是一种所谓的~。(formefruste):当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时称~(icanticipation):有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象,这种现象称~。(parentalimprinting):(liability):由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险程度为~。(susceptibility):由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险程度为~。(heritability):由遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起的作用大小为~。(thresholdofmultifactorialdisease)-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium):一个随机婚配的大群体中,若无突变、迁移、自然选择等影响,其频率将代代保持不变,处于遗传平衡状态称为~。(inbreedingcoefficient):有亲缘关系的配偶,他们从共同祖先得到同一基因,又将这同一基因同时传给他们子女使之称为纯合子的概率。(fusiongene):因同源染色体之间的错配而引起的不等交换,结果造成两种非同源基因的部分片段相互拼接产生的基因。):(frame-shiftmutation):珠蛋白基因密码子中缺失或插入一个或两个碱基,致使突变部位以后的碱基排列顺序依次位移,重新组合三联密码子而导致移码。(heteroplasmy):突变体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象。(